Аномалия Эбштейна: симптомы и диагностика

Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна (по фамилии патологоанатома, впервые описавшего данное заболевание) – врожденный цианотический порок сердца.

При таком пороке трехстворчатый клапан располагается не в типичном месте (между предсердием и желудочком в правых отделах сердца), а намного ниже, «утоплен» вглубь полости желудочка. Объем правого желудочка существенно уменьшен за счет вдающегося клапана, предсердие же, напротив, значительно больше нормы за счет части желудочка, называющейся атриализованной, которая из-за изменения положения клапана отошла к предсердию.

Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.

В отсутствие сообщения между камерами правое предсердие может достигать гигантских размеров, вмещая до 2500-3000 мл крови – при нормальном объеме до 100 мл.

Аномалия Эбштейна может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Также для аномалии Эбштейна характерны сращение лепестков клапана с прилежащей тканью сердца, их окончатые дефекты и провисания, а также деформация сухожильных нитей, обеспечивающих открытие и закрытие клапана.

Заболевание встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

  • прием матерью препаратов лития во время беременности;
  • прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
  • перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
  • многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
  • хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
  • употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Формы заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

  • I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
  • II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
  • III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
  • IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

  • 1-я стадия – бессимптомного течения;
  • 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
  • 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Симптомы

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

  • нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
  • быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
  • приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
  • нарушения ритма;
  • преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • боли в области сердца;
  • спонтанное учащение пульса;
  • изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
  • сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
  • увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Диагностика

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

  • расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
  • глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

  • при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
  • при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
  • при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
  • при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
  • при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Лечение

Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.

У 90% пациентов с аномалией Эбштейна после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты.

Показания к хирургическому лечению:

  • сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
  • значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
  • тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
  • сопутствующие аномалии сердца;
  • предсердные и желудочковые аритмии;
  • наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее распространенные последствия аномалии:

  • инфекционный эндокардит;
  • сердечная недостаточность;
  • острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
  • внезапная сердечная смерть;
  • абсцесс мозга;
  • острое нарушение мозгового кровообращения;
  • транзиторные ишемические атаки;
  • парадоксальная эмболия.

Прогноз

Ранний дебют заболевания в детском или юношеском возрасте – прогностически неблагоприятный признак.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

Вероятность смертельного исхода при оперативном вмешательстве зависит от тяжести аномалии в каждом конкретном случае, наличия сопутствующей патологии. У 90% пациентов после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты. В течение года возможно восстановление трудоспособности.

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Аномалия Эбштейна: симптомы и принципы лечения

Впервые эта достаточно редкая и порой очень опасная кардиологическая аномалия была описана в 1866 году немецким врачом-патологоанатомом Эбштейном. Именно его именем и был назван этот врожденный порок развития трикуспидального (трехстворчатого) клапана, разделяющего правый желудочек и предсердие. По данным статистики, такой клапанный дефект наблюдается примерно у 0,5-1% больных с врожденными пороками сердца.

При аномалии Эбштейна лепестки трикуспидального клапана как бы сдвигаются в сторону полости правого желудочка. Такое их расположение приводит к тому, что объем камеры желудочка значительно уменьшается, а полость правого предсердия увеличивается (иногда до объема 2,5 л). Из-за смещения желудочек не может выбрасывать достаточное количество крови в малый круг кровообращения, и легочный кровоток уменьшается. В результате венозная кровь, поступающая в легкие из правого желудочка, не может в полной мере обогащаться кислородом, и все органы и ткани организма страдают от гипоксии.

При отсутствии своевременного лечения аномалия Эбштейна приводит к тяжелым гемодинамическим нарушениям, вызывающим прогрессирование сердечной недостаточности, тромбоэмболические осложнения, наджелудочковые аритмии и бактериальные эндокардиты. В некоторых случаях этот врожденный порок может провоцировать тяжелые аритмии, приводящие к наступлению внезапной коронарной смерти.

По наблюдению врачей, аномалия Эбштейна нередко сочетается с другими сердечными пороками. Это атрезия или стеноз легочной артерии, открытый аортальный проток, синдром WPW, дефекты межкамерных перегородок, митральная недостаточность или стеноз. Чаще всего у пациентов с таким врожденным пороком сопутствующей аномалией является дефект в межпредсердной перегородке. Сочетанные пороки приводят к еще большему нарушению гемодинамики и кислородному голоданию. Кроме этого, у больного повышается риск тромбоэмболических осложнений.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, прогнозами, способами диагностики и устранения аномалии Эбштейна. Эта информация поможет вам вовремя заметить первые тревожные признаки, и вы сможете задать интересующие вас вопросы своему лечащему врачу.

Причины

Пока ученые не могут установить точных причин развития этого врожденного порока сердца. Однако по наблюдениям кардиологов предрасполагающими факторами для возникновения аномалии Эбштейна могут становиться:

  • генетические причины – провоцируются точечными изменениями в генах или хромосомными мутациями;
  • экологические факторы – генные мутации возникают под воздействием физических, химических и биологических мутагенов.

К экологическим фактором относят следующие внешние причины, влияющие на организм будущей матери и плода:

  • радиация;
  • литий;
  • нитраты;
  • алкоголь;
  • фенолы;
  • бензпирен (поступает в кровь при курении);
  • некоторые лекарственные препараты (цитостатики, антибиотики);
  • токсикоз;
  • угроза выкидыша;
  • инфекции: возбудители краснухи, кори, скарлатины;
  • тиреотоксикоз;
  • системная красная волчанка;
  • тяжелые формы анемии;
  • фенилкетонурия;
  • сахарный диабет.

Многие специалисты часто связывают возникновение аномалии Эбштейна с попаданием в организм будущей матери лития на ранних сроках беременности.

Анатомические варианты аномалии

В зависимости от характера поражения трехстворчатого клапана выделяют четыре варианта аномалии Эбштейна:

  • I – задняя и септальная створки клапана сдвинуты или полностью отсутствуют, передняя створка является подвижной и большой;
  • II – в наличии есть все три створки, но они уменьшены в размерах и сдвинуты в сторону верхушки сердца;
  • III – задняя и септальная створки смещены и не полностью развиты, а слишком короткие хорды передней створки ограничивают ее адекватную подвижность;
  • IV – задняя створка отсутствует или недостаточно развита, септальная образуется из фиброзной ткани, а передняя деформирована и сдвинута в сторону выходного отверстия правого желудочка.

Выраженность поражения и смещения трехстворчатого клапана и наличие сопутствующих пороков сердца определяют степень гемодинамических нарушений и симптоматику при аномалии Эбштейна.

Симптомы

В зависимости от степени гемодинамических нарушений выделяют три стадии течения аномалии Эбштейна:

  • I – бессимптомная (наблюдается редко);
  • II (А и В) – выраженные гемодинамические нарушения (при варианте А без аритмий, при варианте В с аритмиями);
  • III – декомпенсированная недостаточность сердечной деятельности.

При крайне тяжелых формах аномалии Эбштейна летальный исход может наступать еще во время внутриутробного развития.

Наиболее часто такой порок трехстворчатого клапана начинает проявлять себя в раннем детстве, а в более редких случаях, при бессимптомном течении, его первые симптомы могут возникать только в подростковом или молодом возрасте. При легких формах единственным признаком патологии является синюшность губ и кожных покровов.

Обычно аномалия Эбштейна проявляется в первые же месяцы или годы жизни ребенка, а при тяжелых формах выявляется еще в роддоме. Симптомы такого порока сердца могут быть следующими:

  • синюшность слизистых и кожи;
  • повышенная утомляемость;
  • выраженное снижение толерантности к физическим нагрузкам;
  • одышка;
  • приступы перебоев в работе сердца и сердцебиение;
  • боли в груди;
  • выбухание правого предсердия слева от грудины («сердечный горб»);
  • аритмия или синдром WPW (примерно у 25-50% больных);
  • гипотония;
  • отечность.

При осмотре больного врач может выявить:

  • систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка;
  • трех- или четырехтактный ритм;
  • расщепление второго тона;
  • смещение границ сердца вправо.

На ЭКГ могут выявляться следующие отклонения:

  • признаки расширения и гипертрофии правого желудочка;
  • отклонение ЭОС вправо;
  • аритмии.
  • систолический шум в проекции правого желудочка;
  • большую амплитуду третьего и четвертого тона;
  • запаздывание первого и раздвоение второго тона.

При прогрессировании сердечной недостаточности у больных заметна пульсация и набухание вен на шее, увеличивается печень, возрастают отеки на ногах, пальцы приобретают вид барабанных палочек, а ногти становятся похожими на часовые стекла. Тяжелая декомпенсация сердечной деятельности приводит к летальному исходу. Кроме этого, с течением болезни аритмии становятся более тяжелыми и могут приводить к наступлению внезапной сердечной смерти.

Читайте также:  Инструкция к антигриппину с аналогами и рецептом

Диагностика

При подозрении на аномалию Эбштейна больному назначается консультация кардиолога и кардиохирурга. Для оценки состояния трехстворчатого клапана и структур сердца назначаются следующие исследования:

  • ЭКГ (обычное и по Холтеру);
  • фонокардиография;
  • Эхо-КГ;
  • рентгенография органов грудной клетки.

Для более детального уточнения степени тяжести аномалии Эбштейна могут назначаться такие дополнительные методики обследования сердца:

  • МРТ;
  • вентрикулография;
  • катетеризация сердца.

В 60% случаев аномалия Эбштейна может выявляться у плода. Для этого проводится фетальная Эхо-КГ.

Лечение

Аномалия Эбштейна может устраняться только хирургическим путем. Выбор времени выполнения вмешательства определяется состоянием больного. При отсутствии выраженных признаков сердечной недостаточности и риска возникновения осложнений операция может откладываться до 15-17 лет. Это объясняется тем, что цель хирургического лечения при такой патологии направлена на полное исправление порока развития трехстворчатого клапана, и его протезирование лучше проводить уже тогда, когда размер сердца приближается к взрослому.

До проведения операции или при отказе пациента от вмешательства для стабилизации деятельности сердца назначаются медикаментозные препараты. Их выбор определяется клиническим случаем.

Консервативная терапия

Для поддержания сердечной деятельности при аномалии Эбштейна могут назначаться такие лекарственные средства:

  • сердечные гликозиды;
  • мочегонные;
  • ингибиторы АПФ;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • бета-блокаторы;
  • антиаритмические препараты (при наличии аритмий).

Больным с таким пороком трехстворчатого клапана следует снизить физическую активность. Объем допустимой нагрузки определяется клиническим случаем и рекомендуется врачом индивидуально.

Хирургическое лечение

Основная цель лечения аномалии Эбштейна направлена устранение дефекта трехстворчатого клапана, т.е. на его замену или реконструкцию.

Для протезирования могут использоваться такие протезы:

  • биологические – клапаны из сердца свиньи;
  • механические – устройства из синтетических материалов и металла.

Выбор клапанного протеза осуществляется в зависимости от клинического случая. При использовании биологических протезов больному не будет нужно принимать лекарственные средства, обеспечивающие нормальное функционирование имплантированного клапана. А после внедрения механического протеза пациентам приходится постоянно принимать препараты, разжижающие кровь и предотвращающие оседание тромбов на створках клапана. Немаловажным критерием для больного является и тот факт, что механический протез более долговечен и при правильном приеме медикаментов может служить на протяжении десятилетий.

При планировании операции по протезированию клапана врач обязательно должен ознакомить больного со всеми тонкостями предстоящей операции и жизни после нее. Кроме этого, пациенту следует знать о предполагаемых результатах планируемого вмешательства. Как правило, протезирование трехстворчатого клапана бывает успешным у 90% больных.

Если из-за ухудшений состояния здоровья операция не может откладываться до 15-17 лет или трехстворчатый клапан подлежит коррекции, то больному проводится реконструктивная операция по пластике аномального клапана:

  • пластика по Бойду;
  • аннулопластика опорным кольцом по Карпентье;
  • аннулопластика по Амосову;
  • шовная аннулопластика по Де Вега.

При наличии сопутствующих пороков и патологий при аномалии Эбштейна могут проводиться следующие кардиохирургические операции:

  • пластика дефекта межпредсердной перегородки;
  • операция Фонтена;
  • ликвидация расширенного правого предсердия;
  • наложение анастомоза по Блэлоку-Тауссигу.

При нарушениях в проводящей системе и ритме сердечных сокращений могут выполняться следующие вмешательства:

  • при синдроме WPW – радиочастотная аблация;
  • при аритмиях – имплантация кардиовертера-дефибриллятора или кардиостимулятора.

После хирургического лечения больному назначаются лекарственные препараты и диспансерное наблюдение у кардиолога.

Прогноз

При отсутствии хирургического лечения прогноз аномалии Эбштейна всегда неблагоприятный. При тяжелом пороке на первом году жизни умирает примерно 6,5% больных, к 10-ти годам – 33%, а к 30-40 – 80-87%.

После хирургического лечения прогноз становится благоприятным, и трудоспособность восстанавливается примерно через год. К отдаленным последствиям кардиохирургического вмешательства можно отнести возникновение послеоперационных аритмий и выраженной кардиомегалии.

Аномалия Эбштейна относится к редким врожденным клапанным порокам. Выраженность ее проявлений зависит от степени поражения трехстворчатого клапана, гемодинамических нарушений и наличия сопутствующих дефектов структур сердца. Эта аномалия может устраняться только хирургическим путем. Время и методика проведения таких операций выбираются индивидуально и зависят от состояния больного.

Аномалия Эбштейна: виды, причины, симптомы, лечение

Аномалия Эбштейна: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Аномалия Эбштейна и симптомы проявления». Категория: Сердце, сосуды, кровь Просмотров: 2633

Аномалия Эбштейна — основные симптомы:

  • Головокружение
  • Одышка
  • Увеличение печени
  • Боль в грудной клетке
  • Быстрая утомляемость
  • Отек ног
  • Нарушение сердечного ритма
  • Потеря сознания
  • Покалывание в сердце
  • Задержка в развитии
  • Пониженное артериальное давление
  • Синюшность кожи
  • Ощущение сердцебиения
  • Пульсация вен шеи
  • Задержка в росте у ребенка
  • Деформация ногтевых пластин
  • Набухание вен на шее
  • Горб с левой стороны грудины
  • Пальцы рук в виде барабанных палочек
  • Ухудшение самочувствия при физических нагрузках

Аномалия Эбштейна (син. аномалия Эбштайна, аномалия Эпштейна) — порок сердца, возникший еще на этапе внутриутробного развития плода. Болезнь заключается в том, что происходит уменьшение объемов полости правого желудочка на фоне увеличения полости правого предсердия.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика и прогноз

Основной негативный фактор, влияющий на развитие болезни, заключается в нарушении поступления лития в организм плода. Не исключается влияние отягощенной наследственности и иных патологических источников.

Болезнь не имеет специфических признаков, поскольку выражается в симптомах, свойственных многим кардиологическим заболеваниям. Главные симптомы аномалии Эбштейна представлены нарушением сердечного ритма, одышкой и посинением кожи.

Процесс диагностирования основывается на данных инструментальных обследований сердца. Невозможно поставить правильный диагноз без мероприятий, которые должен провести лично клиницист.

Лечение болезни только оперативное, в большинстве случаев заключается в протезировании клапана. При пороке, который выражен незначительно, врачи могут обращаться к консервативным методам терапии.

Этиология

Особенность заболевания в том, что формируется аномалия Эбштейна задолго до того, как ребенок появляется на свет. Патология в 85 % случаев приводит к внутриутробной гибели плода.

По срокам выявления болезнь в большинстве случаев обнаруживается с первой по девятнадцатую неделю жизни младенца. 67 % детей переживают первый год, но только 59 % из них отпразднуют десятилетний юбилей.

Основные факторы риска:

  • поступление в организм беременной женщины лития в избыточном количестве — происходит при бесконтрольном применении лекарственных препаратов;
  • перенесенные во время беременности тяжелые инфекции — корь, скарлатина или краснуха;
  • обострение хронических болезней в период вынашивания плода, например, сахарного диабета, анемии или тиреотоксикоза;
  • пристрастие к вредным привычкам;
  • тяжелое течение гестации;
  • облучение организма;
  • риск самопроизвольного выкидыша.

Стоит отметить, что формирование сердечно-сосудистой системы у ребенка происходит в первом триместре, в частности с 1 по 9 неделю. В этот период влияние негативных факторов часто приводит к развитию подобного порока.

Важную роль в том, что формируется ВПС аномалия Эбштейна, играет отягощенная наследственность — у 8 % пациентов отмечается влияние генетической предрасположенности.

Классификация

Аномалия Эбштейна у новорожденного имеет несколько разновидностей, отличающихся по анатомическому варианту:

  • 1 тип — передняя створка трикуспидального клапана обладает большими объемами и хорошо подвижна, септальная или задняя створка смещена или полностью отсутствует;
  • 2 тип — отмечается наличие всех 3 створок предсердно-желудочкового клапана, однако их размеры смещены, отчего они направлены к верхушке сердца;
  • 3 тип — хорд клапана укорочены и ограничивают его движения, септальная или задняя створка недоразвита и смещена;
  • 4 тип — передняя створка клапана поддалась деформации и смещена в сторону выходного тракта правого желудочка, септальная створка состоит из фиброзной ткани, а задняя — недоразвита или не существует.

Патология по степени тяжести протекания предполагает такую стадийность:

  • 1 стадия — наблюдается крайне редко, имеет полностью бессимптомное течение.
  • 2 стадия — отмечается присутствие клинических признаков. Делится на 2 вида: первый 2а — без изменения ЧСС, второй 2в — с приступообразной аритмией.
  • 3 стадия — декомпенсация болезни.

Симптоматика

Аномалия Эбштейна опасна тем, что не имеет характерной клинической картины, поэтому врачу бывает сложно исключить другие заболевания со схожей симптоматикой. На степень выраженности симптомов оказывают влияние несколько факторов:

  • уровень деформации и смещения трехстворчатого клапана;
  • тяжесть изменений гемодинамики;
  • выраженность венозно-артериального шунтирования.

Симптоматика патологии у детей и взрослых может включать:

  • болевые ощущения различной интенсивности выраженности в области грудной клетки;
  • чувство собственного сердцебиения;
  • покалывание в области сердца;
  • одышку и аритмию;
  • быструю утомляемость;
  • ухудшение самочувствия при физических нагрузках;
  • понижение показателей кровяного тонуса;
  • пульсирование и набухание шейных вен;
  • отечность нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида пальцев рук — симптом «барабанных палочек»;
  • деформацию ногтевых пластин как на нижних, так и на верхних конечностях;
  • периодические сильные головокружения;
  • приступы потери сознания;
  • синюшный оттенок кожных покровов;
  • формирование сердечного горба с левой стороны грудины;
  • увеличение размеров печени.

Детки с аномалией Эбштейна отстают в росте и развитии по сравнению со сверстниками.

Диагностика

Процесс диагностирования в обязательном порядке должен носить комплексный подход и включать не только широкий спектр инструментальных обследований, но и мероприятия первичной диагностики, которые проводит непосредственно кардиолог.

На первом приеме врач обязан выполнить такие действия:

  • ознакомление с семейной историей болезни — поможет установить факт генетической предрасположенности;
  • сбор информации касательно протекания беременности;
  • прослушивание пациента при помощи фонендоскопа;
  • измерение показателей артериального давления и сердечного ритма;
  • осмотр и перкуссия грудной клетки;
  • пальпация передней стенки брюшной полости — для выявления гепатомегалии;
  • тщательный клинический опрос ребенка или его родителей — для установки первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей подтверждается только после того, как врач изучит результаты инструментальных обследований:

  • ЭКГ и ЭхоКГ;
  • ультрасонография сердца;
  • рентгенография грудной клетки;
  • фонокардиография;
  • вентрикулография;
  • КТ и МРТ;
  • зондирование полостей сердца.

Сердце при аномалии Эбштейна

Лабораторные исследования имеют лишь вспомогательное значение, ограничиваясь выполнением общеклинического анализа крови и мочи, биохимией крови.

Такая разновидность ВПС должна быть дифференцирована от следующих патологий:

  • экссудативная форма перикардита;
  • изолированный ДМПП;
  • миокардит Абрамова-Фидлера;
  • пульмональный стеноз;
  • тетрада Фалло.

Лечение

Современная кардиология предполагает устранение заболевания под названием аномалия Эбштейна только при помощи хирургического вмешательства. Иногда, при незначительном пороке, не вызывающим серьезных нарушений, и при невозможности проведения операции, обращаются к консервативным способам лечения.

Консервативная (медикаментозная) терапия предусматривает прием таких лекарств:

  • антибактериальные средства;
  • сердечные гликозиды;
  • диуретики;
  • дезагреганты;
  • бета-блокаторы;
  • кальциевые блокаторы.

В качестве операции чаще практикуется полуторажелудочковая коррекция в хирургическом лечении аномалии Эбштейна, но стоит выделить и другие методы:

  • радиочастотная абляция;
  • расширение естественного окна в перегородке;
  • формирование искусственного окна — чтобы снять нагрузку с правого предсердия;
  • полное перекрытие сообщения между предсердием и желудочком с последующим созданием обходной связи между полыми венами и артериями легких;
  • наложение шунта между нижней полой веной и легочной артерией;
  • пластика трикуспидального клапана;
  • трансплантация клапана — проводится пациентам старше 15 лет;
  • имплантация кардиостимулятора или кардиовертер-дефибрилляторов.

В качестве подготовки к хирургическому вмешательству могут применять консервативную терапию.

Возможные осложнения

Аномалия Эбштейна — сложное заболевание, поскольку отказ от квалифицированной помощи может стать причиной опасных для жизни последствий.

Основные возможные осложнения:

  • сердечная недостаточность;
  • внезапная сердечная смерть;
  • наджелудочковые аритмии;
  • внутриутробная гибель плода;
  • фибрилляция желудочков;
  • бактериальный эндокардит;
  • инвалидность;
  • формирование тромбов в пораженном клапане.

Профилактика и прогноз

Чтобы снизить вероятность развития заболевания у плода, женщинам в период вынашивания ребенка необходимо соблюдать несколько правил.

Профилактика болезни включает такие рекомендации:

  • полный отказ от вредных привычек;
  • избегание облучения и влияния на организм химических или токсических веществ;
  • правильное и сбалансированное питание;
  • прием только тех лекарств, которые выпишет лечащий врач;
  • раннее выявление и устранение, профилактика обострений любых заболеваний, которые могут вызвать этот порок развития;
  • регулярное посещение акушера-гинеколога и иных специалистов.

Людям с генетической предрасположенностью необходимо несколько раз в год проходить полное инструментальное обследование в медицинском учреждении, поскольку полнее всего раскрывается аномалия Эбштейна на рентгенограмме.

Прогнозы в целом благоприятные, но при условии своевременно проведенной хирургической коррекции. Стоит отметить, что отказ от врачебной помощи приводит к формированию осложнений, от которых на первом году жизни погибает примерно 6 % пациентов, к 10 годам — каждый третий больной, а к 30–40 годам — 85 % людей с таким диагнозом.

Полный обзор аномалии Эбштейна: причины, лечение, прогноз

Эта статья ответит на вопрос: что такое аномалия Эбштейна? Какие изменения происходят в сердце и организме. Часто ли возникает, прогнозы при заболевании. Как проявляется, диагностируется и лечится такой сердечный порок.

Автор статьи: Ячная Алина , хирург-онколог, высшее медицинское образование по специальности “Лечебное дело”.

Аномалия Эбштейна – это патология строения элементов сердечной мышцы. Возникает в период развития плода, включает смещение в правый желудочек перегородочной и (или) задней створки трикуспидального (трехстворчатого) клапана относительно фиброзного кольца, разделяющего камеры сердца. Смещение ведет к формированию атриализированной (включенной в предсердие) части правого желудочка.

Сердце в норме и при наличии аномалии Эбштейна

При этом нарушается работа как самого клапана (недостаточность), так и обеих правых камер сердца (увеличение предсердия и уменьшение объема желудочка с утолщением его стенок).

Выраженность нарушений кровотока, а значит, и клинических проявлений патологии, зависит от степени смещения створок клапана. При малом смещении и (или) деформации только одной створки симптомов порока нет или появляются только при значительных нагрузках. Большие смещения проявляются с рождения, ведут к замедлению развития и прогрессирующей сердечной недостаточности. Такие пациенты нуждаются в постоянном наблюдении, терапии и значительных ограничениях в нагрузках. Высокий риск фатального исхода.

Полного излечения от аномалии нет, даже хирургические методы не могут устранить всех нарушений в структуре и проводящих путях сердца. Заболевание характеризует прогрессивно нарастающая недостаточность работы мышцы сердца, ведущая к фатальному исходу. Срок жизни определяет степень нарушения строения органа и тяжесть патологии кровообращения. Пациенты с небольшими дефектами и незначительными нарушениями кровотока живут долгой и полноценной жизнью, но требуют постоянного наблюдения специалиста.

Читайте также:  Болезни и уход у пожилых людей (гериатрия)

Людей с таким пороком наблюдает кардиолог, сначала детский, а после 18 лет – взрослый. Вопрос о возможности и необходимости проведения хирургической коррекции, а также непосредственно ее проведение – область специалистов кардиохирургии.

Аномалия в цифрах, характеристика патологии

Частота встречаемости1 случай на 20000 новорожденных

Менее 1% от всех врожденных нарушений строения сердцаРаспределение по полу1:1Риск рождения второго ребенка с таким порокомОколо 1%Внутриутробная смерть плода85%Переживают первый год67%Переживают десять лет59%Сроки выявления порокаОт 1 недели до 19 летВыявление в первую неделю жизни81%

В 90% случаев аномалия трикуспидального клапана сочетается с:

  • дефектом стенки между предсердиями – врожденное нарушение строения сердца;
  • открытым овальным окном – отверстие между предсердиями, которое в норме функционирует у плода, самопроизвольно закрывается в течение 1–2 года жизни ребенка.

У 20–25% пациентов может возникать сужение легочной артерии или ее полное заращение (атрезия). Это состояние значительно ухудшает прогноз заболевания, а атрезия заканчивается летальным исходом в течение первого месяца жизни у половины пациентов.

Для аномалии Эбштейна также характерно сочетание с нарушениями ритма и проводимости сердца:

  • 25–50% пациентов страдают наджелудочковой тахикардией непостоянной формы (возникает приступами или пароксизмами), из них у 5–10% диагностируют синдром WPW (одно из нарушений проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам);
  • Почти у половины встречаются полные или частичные блокады пучка Гиса (проводящие пути сердечной мышцы).

Нарушение проведения возбуждения по сердечной мышце – основная причина внезапной смерти у пациентов с таким пороком.

Аномалия Эбштейна ведет сразу к нескольким нарушениям кровотока в сердце:

  1. При сокращении предсердий часть правого желудочка, ниже смещенных створок трикуспидального клапана, не может принять весь объем поступающей крови и растягивается.
  2. При последующем сокращении желудочка, в том числе и его атриализированного участка, часть крови забрасывается в предсердие через незамкнутые створки клапана, растягивая предсердие и повышая давление в нижней и верхней полых венах (большой круг кровообращения).
  3. Несоответствие количества крови и размера полости ведет к наращению мышечной массы (гипертрофии) правого желудочка, чтобы сохранить нормальный объем выброса крови.
  4. Когда резерв утолщения стенки желудочка исчерпан, снижается количество крови, поступающей в сосуды легких для обогащения кислородом – начало развития недостаточной функции сердечной мышцы.
  5. Наличие сообщения между предсердиями с одной стороны компенсирует перерастяжение правых отделов сердечной мышцы (сброс крови в левую половину), а с другой – ведет к недостатку кислорода в тканях (по артериям течет смешанная кровь) на первых этапах и недостаточности работы левого желудочка на поздних.

Причины

Аномалия Эбштейна, как и большинство нарушений строения сердца, в 92% случаев возникает под действием вредных факторов внешней среды в период закладки и развития сердечно-сосудистой системы (4–11 неделя беременности).

К таким факторам относят:

  • физические: облучение;
  • химические: никотин, алкоголь, лекарственные средства (данные о влиянии на формирование плода указаны в инструкции к препарату).

Остальные 8% пороков развития сердечной мышцы связаны со спонтанным изменением структуры хромосом в процессе деления клеток зародыша – предсказать или повлиять на этот процесс невозможно.

Также есть семейные типы аномалии, которые сочетаются с пороками развития скелета и передаются по наследству. В этом случае для определения риска рождения ребенка с патологией необходима консультация генетика до наступления беременности.

Симптомы патологии

Зависят от степени смещения элементов трикуспидального клапана и связанных с этим нарушений в кровотоке по сердцу и сосудам.

При умеренных изменениях проявления заболевания могут полностью отсутствовать в течение длительного времени. В случае значительных анатомических изменений, сопровождающихся растяжением правого предсердия, снижением объема выброса крови правым желудочком и сбросом венозной крови через дефект в левое предсердие,

появляются клинические проявления заболевания. Степень потери качества жизни определяет стадия недостаточности сердечной функции.

Симптомы порока могут быть изолированными, но чаще встречается их сочетание разной степени тяжести:

  • центральный цианоз – изменение цвета лица и шеи от чуть голубоватого до черно-фиолетового (зависит от объема сброса венозной крови в артериальную систему);
  • недостаточность функции сердечной мышцы проявляется одышкой (особенно при нагрузках), отставанием в росте и развитии;
  • нарушение ритма сокращений мышцы сердца – предсердные типы учащения ритма (тахикардия) или урежения за счет блока проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам (брадикардия);
  • нарушения сознания (обморочные и предобморочные) при физических нагрузках на фоне нарушения кровотока в головном мозге (крайние степени недостаточности функции сердца, нарушения ритма его сокращений);
  • сердечный шум – нарушение движения крови по сердечным камерам, определяемое при выслушивании (аускультации) его работы врачом.

Проявления заболевания значительно различаются в разном возрасте:

ПроявленияВстречаемость в процентах по возрастным категориям
Первые 28 днейДо 2 лет3–10 летСтарше 10 лет
Цианоз74351413
Сердечный шум9136633
Сердечная недостаточность1043813
Нарушение ритма сердца1240

Слева сердце человека, который прожил 67 лет с аномалией Эбштейна

Диагностика

При первом обращении или плановой явке к врачу он может заподозрить наличие патологии сердца по ряду данных и признаков:

МетодЧто оценивает
ОпросВозможность вредного воздействия во время ранних сроков беременности

Данные ультрасонографии (УЗИ) плода: порок формирования сердца определяется на сроке позже 21 недели внутриутробного развития в 87% случаев

Жалобы на какие-либо нарушения в самочувствии

ОсмотрСоответствие роста и развития нормам для данной возрастной категории

Цвет кожи лица, шеи в покое и при умеренной физической нагрузке

Подкожные вены шеи и верхних конечностей (их выбухание – признак высокого давления в правом предсердии)

С целью уточнения диагноза используют следующие методы:

МетодОсобенности изменений при аномалии Эбштейна
Аускультация (выслушивание) сердцаДополнительный сердечный тон (ритм галопа)

Систолический и (или) диастолический сердечный шум

ЭлектрокардиографияПризнаки увеличения правого желудочка и (или) предсердия

Частичная или полная блокада пучка Гиса

Нарушения ритма сердца

Рентген легких и сердечной мышцыУвеличение правых отделов сердца или изолированность предсердия

Признаки снижения кровотока в легких

Эхокардиография (УЗИ сердца) с оценкой кровотокаСмещение створок трикуспидального клапана в полость правого желудочка

Недостаточность функции клапана

Заброс крови в предсердие при сокращении желудочка (регургитация)

Дефект стенки между предсердиями

Увеличение правого желудочка и (или) предсердия

Электрофизиологическое исследование сердца (оценка источников и путей проведения волны возбуждения) – проводится при выявлении нарушений ритма сердечной мышцыНарушение проведения импульса (блокады) по основным путям

Наличие дополнительных проводящих путей (чаще множественных)

Очаги формирования дополнительных импульсов возбуждения

Эхокардиограмма пациента с тяжелой аномалией Эбштейна, показывающей сильно смещенный перегородчатый листок (стрелка). ПП – правое предсердие, ППЖ – предсердный правый желудочек, ПЖ – правый желудочек, ЛП – левое предсердие, ЛЖ – левый желудочек

Диагноз «аномалия Эбштейна» устанавливается только по данным инструментального дообследования. Проявления заболевания и данные осмотра пациента неспецифичны для заболевания.

Методы лечения

Полного излечения от патологии нет. При незначительном смещении створок клапана клинические проявления отсутствуют, пациенты ведут полноценную жизнь, находясь под постоянным контролем кардиолога. У части пациентов без симптомов заболевания в дальнейшем они могут появиться.

Лечение порока с характерными проявлениями может носить консервативный и (или) хирургический характер, при этом цель терапии – сохранение качества и продление жизни пациента. И то, и другое зависит от степени нарушения кровотока: в случае тяжелых изменений эффект лечения неудовлетворительный.

Консервативное лечение

Клинические проявленияГруппы препаратов
НетАнтибиотики (только для профилактики воспаления выстилки сердца при инфекциях или инвазивных процедурах)
Недостаточность функции сердечной мышцыДиуретики

ГликозидыЦианозДезагреганты (профилактика образования сгустков крови)Нарушения ритма сердцебиенияБета-блокаторы

Кальциевые блокаторы

Хирургическое лечение

Необходимость проведения оперативной коррекции определяется:

  1. Уровнем смещения створок относительно фиброзного кольца.
  2. Размерами дефекта между предсердиями.
  3. Степенью сужения правого желудочка и (или) легочной артерии.
Тип нарушенияМетод оперативного лечения
Тяжелые формы нарушения ритмичности сокращений сердца или отсутствие эффекта от лекарственных препаратовРадиочастотная абляция («выжигание» дополнительных очагов возбуждения или проводящих сердечных путей)
Отсутствие сообщения между предсердиями или его малые размеры при значительных нарушениях кровотока у новорожденногоРасширение естественного окна в перегородке или создание искусственного для разгрузки правого предсердия
Тяжелая форма порока с малым объемом правого желудочкаПолное закрытие сообщения между предсердием и желудочком и создание обходной связи между полыми венами и легочными артериями
Декомпенсация функции правого желудочка у пациентов до 3 летНаложение шунта (сообщения) между нижней полой веной и легочной артерией
Умеренная недостаточность клапана при выраженном сужении выхода из правого желудочкаСоздание окна между предсердиями и шунта между полыми венами и легочными артериями
Выраженная недостаточность работы клапанаПластика трикуспидального клапана или его полная замена

Хирургическое лечение аномалии Эбштейна

Прогноз

Данная аномалия может иметь очень разнообразный прогноз по качеству и продолжительности жизни.

Излечиться от порока невозможно, но при незначительных или умеренных изменениях пациенты живут без ограничений и постоянного лечения. Тяжелые формы требуют постоянного лечения и ведут к прогрессивному ухудшению самочувствия и качества жизни.

Первый год жизни переживают почти 70% заболевших, десятилетний порог – около 60%. Среди тех, кому нужна замена или пластика трехстворчатого клапана, после операции до 10–18 лет доживают более 90%.

При необходимости хирургической помощи лучшие результаты лечения в группе до 15 лет, где длительно живут около 80% пациентов.

Прогноз значительно хуже у пациентов с нарушениями ритмичности сокращений сердца по типу пароксизмальной тахикардии – среди них самый высокий процент внезапной смерти.

Аномалия Эбштейна

Введение

Аномалия Эбштейна — это тип врожденного порока сердца, характеризующийся аномально развитым трикуспидальным клапаном и правым желудочком. Эти отклонения могут быть относительно умеренными или довольно серьезными. В зависимости от серьезности этих анатомических проблем симптомы, у рожденных с аномалией, могут сильно различаться.

Некоторые дети с аномалией Эбштейна находятся в критическом состоянии при рождении. Другие живут во взрослом возрасте без каких-либо симптомов. Однако почти у всех, кто родился с этим заболеванием, рано или поздно будут развиваться проблемы с сердцем.

Что такое аномалия Эбштейна?

В первую очередь, аномалия Эбштейна вызвана нарушением нормального развития трехстворчатого клапана у плода. Во время развития листочки (створки) трикуспидального клапана не могут двигаться в нормальном положение, в месте соединения правого предсердия и правого желудочка. Вместо этого листочки смещаются вниз в пределах правого желудочка. Кроме того, сами листочки часто ламинируются («прилипают») к стенке правого желудочка и поэтому не открываются и не закрываются надлежащим образом.

Поскольку трикуспидальный клапан при аномалии смещен вниз, часть правого желудочка, расположенная над аномальным трикуспидальным клапаном, считается «атриализованной» (становится частью увеличенного правого предсердия). То есть предсердная камера сердца будет содержать не только нормальную ткань предсердия, но также является частью того, что должно было бы быть правым желудочком сердца.

Какие проблемы возникают с сердцем при аномалии Эбштейна?

Из-за аномального положения и деформации трехстворчатого клапана, возникающей при аномалии Эбштейна, клапан обычно бывает регургитентным, или «негерметичным». В результате, трикуспидная регургитация, как правило, является главным проявлением этого состояния.

Кроме того, при предсердии той части правого желудочка, которая находится над смещенным трехстворчатым клапаном, также возникают проблемы. Предсердная часть правого желудочка начинает биться, когда бьется остальная часть правого желудочка, а не когда бьется правое предсердие. Это диссонирующее мышечное действие в предсердной камере усиливает регургитацию трикуспида, а также создает тенденцию к застою крови в правом предсердии — состояние, которое может привести к образованию тромбов.

Тяжесть аномалии Эбштейна связана со степенью смещения и деформации трехстворчатого клапана, а также с количеством ткани правого желудочка, которая впоследствии атриализируется. Люди, рожденные с аномалией, у которых относительно мало симптомов (или они вообще отсутствуют), обычно имеют очень небольшое смещение клапанов и, следовательно, у них мало атриализируется правое желудочко.

В дополнение к самой аномалии Эбштейна, люди с этим заболеванием также имеют высокую частоту дополнительных врожденных проблем с сердцем. К ним относятся открытое овальное окно (т.е. небольшое отверстие между правым и левым предсердием), дефект межпредсердной перегородки, обструкция легочного оттока, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и возникновение дополнительных электрических путей в сердце, которые могут вызывать сердечные аритмии.

При наличии одной или нескольких из этих дополнительных врожденных проблем симптомы и исходы людей с аномалией часто значительно ухудшаются.

Причины аномалии Эбштейна

Аномалия Эбштейна встречается примерно у 1 из 20 000 живорожденных.

Хотя ранее определенные генетические мутации были связаны с аномалией, считается, что никакая конкретная мутация не является главной причиной этого состояния.

Сообщалось о связи между аномалией Эбштейна и применением беременной матерью лития или бензодиазепинов, но причинно-следственная связь этого также не была доказана.

Так что, по большей части, данная аномалия возникает спорадически (случайно).

Симптомы аномалии Эбштейна

Симптомы и признаки, испытываемые людьми с аномалией Эбштейна, сильно различаются, в зависимости как от степени аномалии трикуспидального клапана, так и от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем.

У детей, родившихся с тяжелой дисфункцией трикуспидального клапана, вызванной аномалией, часто бывают и другие врожденные проблемы с сердцем, и они могут быть критически больными с рождения. Эти дети часто имеют:

  • тяжелый цианоз (низкий уровень кислорода в крови);
  • одышку;
  • слабость и отеки.

Дети, родившиеся с аномалией, которые имеют значительную трикуспидальную регургитацию, но не имеют других серьезных врожденных проблем с сердцем, могут быть здоровыми, но у них часто развивается правосторонняя сердечная недостаточность либо в детстве, либо во взрослом возрасте.

С другой стороны, если дисфункция трикуспидального клапана незначительна, человек с аномалией может быть без симптомным всю свою жизнь.

Существует сильная связь между аномалией Эбштейна и аномальными электрическими путями в сердце. Эти так называемые «дополнительные пути» создают ненормальное электрическое соединение между одним из предсердий и одним из желудочков; при аномалии они почти всегда соединяют правое предсердие с правым желудочком.

Эти дополнительные пути часто вызывают тип суправентрикулярной тахикардии, называемую атриовентрикулярной узловой реентрантной тахикардией (АВУРТ). Иногда эти же дополнительные пути могут вызвать синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, который может привести не только к АВУРТ, но и к гораздо более опасным аритмиям, включая фибрилляцию желудочков. В результате эти дополнительные пути могут создавать повышенный риск внезапной сердечной смерти.

Поскольку аномалия Эбштейна часто приводит к замедлению кровотока в правом предсердии, в нем, как правило, образуются тромбы. Если эти тромбы эмболизируют (т.е. закупориваются), они могут проходить через кровообращение и вызывать повреждение тканей. Таким образом, аномалия Эбштейна связана с увеличением частоты тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА), и (поскольку сгустки из правого предсердия могут перемещаться через открытое овальное окно в левое предсердие), они также могут вызывать инсульт.

Основными причинами смерти от аномалии являются сердечная недостаточность и внезапная смерть от аритмий сердца.

Диагностика

Ключевым методом обследования при диагностике аномалии является эхокардиограмма (УЗИ сердца), обычно чреспищеводная эхокардиография дает наиболее точные результаты. С помощью эхокардиограммы можно точно оценить наличие и степень аномалии трикуспидального клапана, а также выявить большинство других врожденных пороков сердца, которые могут присутствовать.

У взрослых и детей старшего возраста, которые получают начальную оценку аномалии Эбштейна, обычно проводится тест на физическую нагрузку для оценки их физической работоспособности, оксигенации крови во время физической нагрузки и реакции сердечного ритма и артериального давления на физическую нагрузку. Эти измерения полезны для оценки общей тяжести состояния сердца, а также необходимости и срочности хирургического лечения.

Также важно оценить людей, у которых есть аномалия на наличие сердечной аритмии. В дополнение к ежегодному мониторированию электрокардиограмм (ЭКГ) и амбулаторного ЭКГ, большинство из этих людей должны быть обследованы электрофизиологом после того, как им поставлен диагноз, чтобы оценить вероятность развития потенциально опасных аритмий.

Лечение аномалии Эбштейна

В целом, если аномалия вызывает значительные симптомы, лечение заключается в хирургическом восстановлении.

Операция у новорожденных с тяжелой аномалией Эбштейна обычно откладывается как можно дольше из-за высокого риска репарации этой проблемы у младенцев. Этим детям обычно оказывают агрессивную медицинскую помощь в отделении интенсивной терапии, пытаясь отложить операцию, пока они но подрастут. По возможности операция откладывается как минимум на несколько месяцев.

У детей старшего возраста и взрослых, у которых недавно диагностирована аномалия Эбштейна, настоятельно рекомендуется хирургическое лечение, как только появляются какие-либо симптомы. Однако, если они имеют значительную степень сердечной недостаточности, делается попытка стабилизировать их с помощью медикаментозной терапии перед операцией.

Хирургические процедуры, используемые для исправлении аномалии, могут быть довольно сложными, и конкретные хирургические вмешательства, которые выполняются, варьируются от человека к человеку, в зависимости от состояния трикуспидального клапана, от наличия или отсутствия дополнительных врожденных пороков сердца, от того, есть или нет тяжелой сердечной недостаточности и от возрасту пациента.

В целом, цель операции состоит в том, чтобы нормализовать (насколько это возможно) положение и функцию трикуспидального клапана и уменьшить предсердие правого желудочка. В более мягких случаях эта цель может быть достигнута с использованием методов хирургического восстановления и изменения положения трикуспидального клапана. В более тяжелых случаях необходима замена трикуспидального клапана на искусственный клапан.

Хирургия аномалии Эбштейна также включает в себя исправление дефектов межпредсердной и/или желудочковой перегородки, если таковые имеются, и любые другие врожденные проблемы с сердцем, которые были диагностированы.

Детям и взрослым, у которых диагностирована только легкая аномалия и у которых отсутствуют какие-либо симптомы, часто вообще не требуется хирургическое вмешательство. Тем не менее, они все еще нуждаются в тщательном мониторинге всю оставшуюся жизнь на предмет любых изменений в состоянии сердца.

Кроме того, несмотря на их «умеренную» аномалию, они все еще могут иметь дополнительные электрические пути и, следовательно, риск сердечных аритмий, включая повышенный риск внезапной смерти. Поэтому следует тщательно оценить этот риск. Если выявлен потенциально опасные дополнительные электрические пути, следует настоятельно рекомендовать абляционную терапию, чтобы избавиться от ненормального электрического соединения.

Прогноз

Прогноз аномалии Эбштейна зависит от серьезности проблемы с трикуспидальным клапаном, а также от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем. У детей с этим заболеванием, которые родились в критическом состоянии, риск смертности высок — более 30 процентов умирают до того, как их выписывают из больницы.

Риск преждевременной смерти, когда аномалия диагностируется в более позднем детстве или в зрелом возрасте, также зависит от тяжести состояния. Однако в последние десятилетия агрессивное хирургическое лечение и профилактическое лечение потенциальных нарушений ритма сердца значительно улучшили прогноз у людей с аномалией Эбштейна.

Заключение

Аномалия Эбштейна — врожденная деформация и неправильное положение трехстворчатого клапана. Степень тяжести состояния варьируется от человека к человеку и колеблется от чрезвычайно тяжелой до относительно умеренной (легкой).

Для любого человека с аномалией важно, даже с очень легкой формой, пройти полное обследование сердца и мониторинг в течение всей жизни.

Благодаря современным хирургическим методам и тщательному ведению, прогноз людей с аномалией Эбштейна значительно улучшился за последние десятилетия.

Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна – порок трикуспидального клапана, характеризующийся его дисплазией и смещением в полость правого желудочка. Признаками аномалии Эбштейна служат низкая физическая выносливость, одышка, пароксизмальная тахикардия, цианоз, кардиомегалия, правожелудочковая недостаточность, аритмии. Диагноз аномалии Эбштейна подтверждается данными электрокардиограммы, эхокардиограммы, фонокардиограммы, рентгенографии, зондирования полостей сердца, атриографии. Лечение аномалии Эбштейна оперативное, включающее протезирование трикуспидального клапана, устранение атриализованной части правого желудочка, ликвидацию межпредсердного сообщения (ДМПП, ОАП).

МКБ-10

Общие сведения

Аномалия Эбштейна – врожденная патология трехстворчатого предсердно-желудочкового клапана, сопровождающаяся аномальным положением створок, приводящим к образованию над ними атриализованной части правого желудочка, составляющей одно целое с правым предсердием. Впервые в кардиологии аномалия была описана немецким врачом W. Ebstein в 1866 г. Частота аномалии Эбштейна среди различных врожденных пороков сердца составляет 0,5–1%. Аномалии Эбштейна часто сопутствуют другие пороки сердца – дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток (ОАП), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стеноз или атрезия легочной артерии, митральный стеноз или недостаточность, синдром WPW.

Причины

Формирование аномалии Эбштейна связывается с поступлением лития в организм плода на ранних этапах эмбриогенеза. Также к возникновению данного и других пороков сердца могут приводить инфекционные заболевания беременной (скарлатина, корь, краснуха), тяжелые соматические заболевания (анемия, сахарный диабет, тиреотоксикоз), употребление алкоголя и лекарственных средств, обладающих тератогенным воздействием, патология гестации (токсикозы, угроза самопроизвольного выкидыша и пр.).

Важную роль в развитии аномалии Эбштейна играет отягощенная наследственность по ВПС – наряду со спорадическими, встречаются и семейные случаи аномалии.

Классификация

Выделяют четыре анатомических варианта (типа) аномалии Эбштейна:

  • I – передняя створка трикуспидального клапана большая и подвижная; септальная и задняя створки отсутствуют или смещены;
  • II – присутствуют все три створки предсердно-желудочкового клапана, однако они относительно малы и смещены по направлению к верхушке сердца.
  • III – хорды передней створки трикуспидального клапана укорочены и ограничивают ее движение; септальная и задняя створки недоразвиты и смещены.
  • IV – передняя створка трикуспидального клапана деформирована и смещена в сторону выходного тракта правого желудочка; септальная створка образована фиброзной тканью, задняя – недоразвита или полностью отсутствует.

Особенности гемодинамики при аномалии Эбштейна

Анатомическую основу аномалии Эбштейна составляет неправильное расположение трехстворчатого клапана, при котором его створки (обычно задняя и перегородочная) оказываются деформированы и смещены в полость правого желудочка. В этом случае створки клапана крепятся ниже фиброзного кольца, иногда на уровне выходного отдела правого желудочка. Смещение клапана сопровождается атриализацией правого желудочка, т. е. состоянием, при котором часть правого желудочка составляет продолжение и единую полостью с правым предсердием.

Таким образом, смещение створок обусловливает деление правого желудочка на 2 функциональные части: надклапанную атриализованную, образующую общую полость с правым предсердием, и подклапанную – меньшую по размерам, функционирующую как правый желудочек. При этом правое предсердие и атриализованная часть правого желудочка значительно расширены, а полость правого желудочка – уменьшена.

Гемодинамические нарушения, сопутствующие аномалии Эбштейна, зависит от степени трикуспидальной недостаточности, размеров функционирующего правого желудочка и величины сброса крови справа налево через межпредсердные коммуникации.

Электрические процессы в правом предсердии, состоящем из двух частей, не синхронизированы: сокращение собственно правого предсердия происходит в систолу предсердий, а атриализованной части правого желудочка – в систолу желудочков. Вследствие трикуспидальной недостаточности происходит регургитация венозной крови обратно в правое предсердие; ударный объем правого желудочка снижается, что сопровождается уменьшением легочного кровотока. Правое предсердие дилатируется и гипертрофируется, давление в нем прогрессирующе повышается, вызывая возникновение венозно-артериального шунта через дефект в межпредсердной перегородке.

Право-левый сброс крови играет двоякую роль: с одной стороны он позволяет избежать перегрузки правого предсердия и компенсирует порок; с другой стороны – способствует развитию артериальной гипоксемии.

Симптомы аномалии Эбштейна

В зависимости от тяжести нарушений гемодинамики выделяют 3 стадии течения аномалии Эбштейна: I — бессимптомную (встречается редко); II — стадию выраженных гемодинамических расстройств (IIa — без нарушений сердечного ритма; IIб — с нарушениями сердечного ритма), III — стадию стойкой декомпенсации.

Самые тяжелые формы аномалии Эбштейна могут вызывать внутриутробную гибель плода. При благоприятном варианте порока его течение долго время остается бессимптомным; физическое развитие детей соответствует возрасту. В типичных случаях аномалия Эбштейна проявляется в раннем детстве, иногда в первые месяцы жизни ребенка.

Клинические симптомы включают диффузный цианоз, плохую переносимость физической нагрузки, боли в сердце, приступы сердцебиения. У 25-50% пациентов с аномалией Эбштейна отмечается пароксизмальная наджелудочковая тахикардия, у 14% из них – синдром WPW. При внешнем осмотре обращает внимание изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», «сердечный горб».

При аномалии Эбштейна может рано развиваться правожелудочковая недостаточность – одышка, увеличение печени, набухание и пульсация шейных вен. Часто отмечается артериальная гипотония. Течение аномалии Эбштейна неуклонно прогрессирующее. Причиной смерти больных старшего возраста чаще всего служат сердечная недостаточность и тяжелые нарушения ритма.

Диагностика аномалии Эбштейна

Пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна проводится консультация кардиолога и кардиохирурга, ЭКГ, рентгенография грудной клетки, ЭхоКГ, фонокардиография. Перкуторно определяется увеличение размеров сердца вправо, при аускультации выслушивается характерный трех- или четырехтактный ритм, систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка, расщепление II тона.

ЭКГ-данные включают отклонение ЭОС вправо, признаки гипертрофии и дилатации правого предсердия, пароксизмальную желудочковую экстрасистолию и предсердную тахикардию (синдром WPW), трепетание предсердий, мерцательную аритмию, полную (неполную) блокаду правой ножки пучка Гиса. Фонокардиограмма при аномалии Эбштейна характеризуется наличием систолического шума в проекции правого желудочка; запаздыванием I тона; раздвоенным II тоном; III, IV тонами большой амплитуды.

Рентгенологические признаки, свидетельствующие в пользу аномалии Эбштейна, представлены резким увеличением правых отделов сердца, шаровидной формой тени сердца, повышенной прозрачностью легочных полей.

При проведении эхокардиографии видно смещение книзу створок трикуспидального клапана, увеличение размеров правого предсердия, замедленное смыкание трехстворчатого клапана, смещение створок, наличие атриализированного правого желудочка, шунтирующий проток крови справа налево через ДМПП (по данным допплер-эхокардиографии). Фетальная ЭхоКГ, выполненная в пренатальном периоде, позволяет диагностировать аномалию Эбштейна в 60% случаев.

Для уточнения формы и степени тяжести аномалии Эбштейна проводится МРТ, зондирование полостей сердца, вентрикулография. Диагноз аномалии Эбштейна требует дифференциации с экссудативным перикардитом, миокардитом Абрамова-Фидлера, изолированным ДМПП и пульмональным стенозом, тетрадой Фалло.

Лечение аномалии Эбштейна

Медикаментозная терапия при аномалии Эбштейна проводится с целью лечения сердечной недостаточности и устранения аритмий. Показаниями к хирургической коррекции аномалии Эбштейна служат наличие жалоб, недостаточности кровообращения и нарушений ритма сердца. Оптимальным для операции является возраст 15-17 лет, при тяжелой форме порока вмешательство проводится в более ранние сроки.

Радикальная корригирующая операция при аномалии Эбштейна включает пластику или протезирование трикуспидального клапана, пластику ДМПП, ликвидацию атриализованного правого желудочка. В некоторых случаях целесообразным является выполнение операции Фонтена. Иногда на первом этапе для увеличения легочного кровотока и уменьшения гипоксемии прибегают к наложению анастомоза по Блэлоку-Тауссигу, наложению двунаправленного кава-пульмонального анастомоза.

Добавочные пути проведения импульса при WPW синдроме подвергаются радиочастотной абляции. Для лечения аритмий применяется имплантация кардиостимуляторов или кардиовертер-дефибрилляторов.

Прогноз

Естественное течение аномалии Эбштейна зависит от морфологического субстрата порока. На первом году жизни от тяжелейшей сердечной недостаточности или фибрилляции желудочков погибают 6,5% пациентов; к 10 годам – 33%, к 30-40 годам – 80-87%.

После проведения хирургической коррекции аномалии Эбштейна прогноз в отношении жизни становится благоприятным. Отрицательно сказываются на отдаленных результатах вмешательства выраженная кардиомегалия и развитие послеоперационной аритмии.

Добавить комментарий