В Италии живет семья, в честь которой назвали редкий генетический сбой

В Италии живет семья, в честь которой назвали редкий генетический сбой

Комментарии:

по ТВ когда-то был сюжет про маленькую девочку, которая не чувствует боли.
она ломала кости и не замечала этого.
ей пришлось удалить все зубы потому, что она кусала язык и не замечала этого.
жизнь без боли оказалась очень опасной.

Я тоже смотрела сюжет про девочку из Америки с таким синдромом уже давно.

В Хаусе было подобное. Не так это и здорово как оказалось)

Про зубы бред какой-то. Это либо неправда, либо странная девочка, которая умышленно кусала себе язык. Одно дело хрупкие кости, которые легко ломаются и другое, когда просто не чуствуешь боли при этом не обязательно кости ломать.

почему бред? Я как-то после удаления восьмерки решила мороженое покушать с не отошедшей еще анестезией. Как результат – искусанный язык.

Это же разовый случай. Не удалять же все зубы из-за этого.

Для меня, конечно, разовый. Но, если взять масштабней – от обезболивания всего одной стороны челюсти, при поедании продукта, не требующего сильного сжатия челюстей, я сделала два-три сильных прокуса (и это я еще почти сразу заметила кровь). И это явно было не умышленно)

https://pikabu.ru/story/7letnyaya_devochka_ne_chuvstvuet_bol_golod_i_ustalos_3924046
почитайте комментарии. многие помнят про ребёнка без зубов.

Сказка, . страшная:
7 лет девочка росла с зубами, а тут раз и повзрослела, поняла что язык тоже подрос и не помещается в рот. Удалили, темной ночью, на фиг ВСЕ зубы, как передние, так и задние )))
Теперь ходит со вставными
PS: прошу прощения перед реальной девчонкой, за мои фантазии про неё, но этот трэш, сверху, читать без улыбки – невозможно. Счастья и здоровья Вам, Olivia Farnsworth из Хаддерсфилда 😉
PPS: “. Оливия несколько лет назад серьёзно повредила губу, но ничего не почувствовала: ей пришлось сделать пластическую операцию, чтобы исправить внешность.”

В школе в учебнике анатомии это явление – полная нечувствительность к боли – было описано. Там же оговаривалось, что это не так хорошо, как может на первый взгляд показаться: например, ребёнок может схватить раскалённую кочергу и не почувствовать ожога или сломать ногу и не знать об этом. Ещё писали, что зачастую такие люди не доживают до совершеннолетия, потому что “внутренних” болей, сигнализирующих о болезнях, тоже не чувствуют, и их, соответственно, не лечат.

Ошибка в статье. Написано, что у них “низкий болевой порог”, а это значит, что наоборот высокая чувствительность к боли.

Вы меня опередили )))

В Criminal minds был преступник с подобным синдромом. Там это обыгрывалось так, что из-за того, что он никогда не чувствовал боли — это сильно повлияло на его психическое развитие, и не в лучшую сторону.
Да и минусов у этого я вижу больше, чем плюсов. Организм не просто так сигналы боли подает, это его защитная реакция. По сути, им нужно постоянно обследования проходить, чтобы знать, что с организмом все в порядке, т.к. у нормально человека, например, желудок при гастрите болит, а они этого и не чувствуют. Да и что хорошего, что девочка руку обморозила и не поняла этого? Так и без руки остаться можно. Боль — сигнал, что что-то не в порядке, а у этих людей система оповещения нарушена, выходит.
Хотя, конечно, если на основе исследований обезболивающее эффективное создадут, то это, конечно, здорово.

Живущие в Италии россияне описали ужасы разгула коронавируса

В провинции Брешиа церковный колокол отсчитывает количество погибших от эпидемии

22.03.2020 в 18:14, просмотров: 147197

Крошечная Италия обогнала по количеству смертей от коронавируса огромный Китай. Медсестры плачут, рассказывая, что старики уходят в мир иной совершенно одни, в полном одиночестве, без близких и родных рядом.

Медики, работающие на «передовой», буквально кричат о нехватке больниц, оборудования и персонала. Чтобы остановить лавину заражений, просят граждан закрыться дома.

Об эпидемии в провинции Брешиа, области Ломбардия, о том, как церковный колокол отсчитывает количество умерших, почему коронавирус нещадно «косит» духовенство, о мессах, которые сейчас проходят в онлайн –режиме, о вылазках в магазин с сопроводительными документами и чем люди занимаются в период вынужденной самоизоляции, рассказали «МК» россияне, кто работает и учиться на Севере Италии.

“Страшно, когда врачи неотложки выбирают, кого посадить на ИВЛ”

Надежда Ивакина закончила МГИМО, теперь живет на Севере Италии, в провинции Брешиа.

-Весь день сегодня прислушивались к церковному колоколу, он звонит каждый час, полчаса и еще, если кто-то в городе умирает. Когда уже вроде отпустило, что все, сегодня все живы, бамнуло… За одну неделю -7 жителей. Всего нас тут 8 с небольшим тысяч, – говорит Надежда. – У нас небольшой городок, все друг друга знают. Вчера не стало одного пожилого горожанина, который всегда был на виду, ежегодно организовывал праздник. Позавчера умер один из знакомых по работе, у которого уже были проблемы со здоровьем.

Город у нас и так не шумный, а сейчас опустел совсем, как будто второй день Рождества, и все дома отсыпаются. Общение перешло на городские страницы в Фейсбуке. Там все дружно возмущаются теми, кто еще ходит на прогулки с собакой или просто выбирается из дома пройтись. Но со вчерашнего дня запретили отходить дальше, чем на 200 метров от дома. Теперь нельзя заниматься на улице спортом – бегать или кататься на велосипеде. Закрыли все парки, велодорожки. За порядком следят карабинеры и местная полиция.

-В соседнем Бергамо умерло уже 13 священников. Директор госпиталя договорился с Курией, чтобы врачи и медсестры сами могли бы благословлять умирающих. Чем, на ваш взгляд, можно объяснить такое количество смертей среди духовенства?

-Могу предположить, что они тоже были в возрасте, плюс еще до объявления карантина могли посещать больных и умирающих на дому, чтобы поговорить с ними, дать благословение. Может быть, так и заразились, учитывая инкуб период.

-В больницах мест хватает?

-В больницах все непросто. Самая жесть – в брешанской Spedali Civili, она же самая крупная. Там не хватало коек в отделении интенсивной терапии, аппаратов ИВЛ и расходников. Через одну из брешанских газет запустили сбор денег, на сегодня собрано 11 млн и почти 680 тысяч евро, на них закупают недостающее оборудование для больниц + выплачивают зарплаты внештатному медперсоналу.

В соцсетях идут жаркие споры. Италия по-прежнему принимает нелегальных мигрантов, которые приплывают на Лампедузу. Их не могут не вылавливать, поэтому итальянцы и бушуют. Кто-то орет, что не фиг, а кто-то говорит: теперь на своей шкуре можно почувствовать, что такое, когда тебе отказывают в помощи. Отказ в помощи – это когда в неотложке выбирают, кого посадить на ИВЛ, даму без патологий и относительно молодую, или даму с патологиями. Выберут первую.

-Паники нет?

-Тут совсем невесело. Теперь брешане пытаются добиться закрытия вообще всего, всех производств, оставить только магазины и аптеки, иначе смысла в карантинах нет. Многие работают за 40-50 км от дома.

-Кто – то лишился работы из – за введенного карантина?

-Я не знаю никого, кто бы лишился работы и остался без зарплаты, просто круг общения такой, что все на постоянных контрактах. Сначала, сразу после Карнавала, закрыли школы, потом запретили все дополнительные занятия, следом стали закрываться офисы. Я работаю на одной из крупных виноделен провинции, занимаюсь всем, что касается визитов + административной работой. Сижу дома с 10 марта, сначала говорили до 22.03, вчера сказали, что до 29. Но все понимают, что и 29 никуда не пойдём. Винодельня у нас сейчас открыта только для производства, все офисы закрыты. У меня есть вторая работа, я культурный медиатор для тех, кто не говорит по-итальянски, для переводов с английского / русского при посещении медицинских и государственных учреждений. Здесь я на standby, могу поехать на вызов, могу не поехать, если не захочу. Пока не звали.

-У людей нет обеспокоенности, что они будут делать, когда закончатся деньги?

-Конечно, люди думают о деньгах. В Фейсбуке гуляют сообщения для правительства с просьбами об отсрочке платежей и об отмене налогов на период карантина. Были слухи, что родителям, которые продолжают работать, дадут по 500 евро в месяц на няню, чтобы было кому сидеть с детьми, у которых нет школы. Пока тихо.

-Есть перебои с продуктами?

-Поставки в магазины регулярные, продукты все есть, более того, работает еще булочная. Но в супермаркет мы теперь должны ходить только в тот, что в нашем городке (я в обычное время туда ходила редко). Меж тем в местном Lidl запрещают упаковывать покупки в свои сумки на кассе: надо выйти на парковку и перекладывать барахло там.

Для контроля на дорогах выставили карабинеров, которые должны отслеживать кто, куда едет. Меня пока не останавливали. В теории можно только на работу, в магазин (только в своем городе) за продуктами и в аптеку. Если вышли за провизией или лекарствами, вас могут попросить предъявить чек или иное подтверждение, что вы там были. И во всех трех случаях надо заполнять модуль, специальный бланк, что вы 1) не больны; 2) куда и зачем ездили.

Читайте также:  9 вещей, которые категорически нельзя запрещать ребенку

На улице 80% людей – в масках, в магазинах на входе надо еще брать перчатки. Без масок можно увидеть в основном местных старичков, это очень упертый народ. Масок нет нигде, сегодня пыталась заказать еще из интернет-магазина Амазон, там ближайшая доставка только 21 апреля. В аптеке кончился витамин “С”, доставки пока не ожидается: у аптек в провинции единый склад, витамина там нет.

Некоторые сети организовали доставку на дом. У нас в городке можно заказать пиццу вечером (только доставка на дом, самим забрать нельзя) + многие рестораны тоже привозят заказанные блюда на дом. Волонтеры привозят еду и лекарства тем, кто уже болеет дома, или старичкам.

-Чем люди занимаются в период вынужденной самоизоляции?

-Многие городки и преподаватели организовали интернет-трансляции бесплатных уроков йоги, макияжа, обсуждают книги, рецепты и т.п. Знакомые готовят (даже в вирусные времена итальянцам главное поесть), придумывают новые развлечения для детей, устраивают аперитивы онлайн.

У меня из-за постоянной занятости было мало времени на дочку. Ей 7 лет, она учится во втором классе. А сейчас наверстываю упущенное. С понедельника по пятницу у них три часа уроков онлайн, а потом мы вместе делаем домашнюю работу. После обеда у нее или музыка в скайпе (курс-то оплачен, многие преподаватели идут навстречу, чтобы мы не теряли деньги), или мы рисуем, читаем книги. На наше счастье ровно за нашей улицей начинается лес, куда мы отправляемся гулять с собаками. Выйти даже на 10 минут – уже здорово. Не представляю, как народ сидит в четырёх стенах в историческом центре: там света мало, балконы не у всех.

-Богослужения в церкви ведь тоже запрещены?

-Мессы теперь каждый день можно увидеть онлайн в сети.

-Как итальянцы отнеслись к тому, что Россия направляет на помощь Италии восемь бригад военных вирусологов, автомобильные комплексы аэрозольной дезинфекции транспорта и территории, а также медицинское оборудование?

-Итальянцы безмерно благодарны россиянам. Тут многие – фанаты России и президента.

“Чувствуем себя как “на линии огня”

Ксения Кочнева учится в одном из университетов в провинции Брешиа, области Ломбардия, на экономиста.

-Вся Италия сейчас в опасной, красной зоне. Статистика по заболевшим и умершим страшная. Многие итальянцы сейчас вывешивают на балконах и в окнах флаги. Все чувствуют себя, как “на линии огня”.

На днях мы проводили флешмоб, зажигали в поддержку медперсонала и в память умерших на подоконниках маленькие электрические свечи. У кого их нет, просто светили из окон фонариками, даже если они с телефона. Об этой акции заранее договорились в соцсетях. Вчера стало известно, что умерла кассир универсама, которую многие знали. Ей было 48 лет, женщина упала прямо на работе. Еле добралась до дому и умерла. Сейчас магазин, где она работала, закрыт, проверяют на коронавирус всех покупателей и ее ближний круг, с кем она тесно общалась.

В маленьких городках новости разносятся быстро, особенно, если они касаются смерти от коронавируса. В городке Карпенедоло не стало хозяина ювелирного магазина и мужчины, который держал овощную лавку. Это стало общей трагедией.

Мест в больницах не хватает, у кого легкая форма болезни, вынуждены оставаться дома. Они находятся на постоянной связи с участковыми врачами. И только когда человеку становится совсем плохо, его забирает скорая помощь.

Иногда ночью становится жутко. В полной тишине, если едет машина, то обязательно с “маячком” – скорая.

В больницах не хватает рабочих рук. Сейчас вышло распоряжение по Ломбардии, в больницы готовы взять специалистов с непризнанными в Италии медицинскими дипломами и старшекурсников медвузов. Уже откликнулось 1500 человек. Прибыли врачи из Китая и Кубы.

-Насколько часто покидаете сейчас дом?

-Я выхожу из дома в аптеку или просто, чтобы лишний раз пройтись до магазина и обратно. Паники сейчас нет, она была в начале, когда за два дня опустели все полки магазинов. Потом запасы пополнили со складов, теперь дефицита продуктов нет, все успокоились.

В магазинах бывают очереди, потому что охранник пускает внутрь только определенное количество людей. Покупателей торопят, просят заранее составлять списки необходимых покупок, чтобы потом быстро загружать тележки и проходить на кассу.

Чтобы выбраться из дома, нужно заполнить бланк, который можно скачать из интернета. В документе ты должен указать куда идешь. Можно написать эту бумагу и от руки. Когда погода хорошая я, чтобы прогуляться выбираю дальний магазин, хотя рекомендуют ходить в ближайший.

У моего знакомого прописан маршрут следования на работу и указаны часы, когда он едет в учреждение и возвращается обратно. Этот документ заполняет администрация. От этого графика отклоняться нельзя. У него этот бланк постоянно проверяет полиция, та как он ездит на работу на общественном транспорте.

Вход в парк теперь закрыт, все тропинки на вход перевязаны лентой. Еще пару дней назад я позволила себе посидеть, почитать книгу на скамейке в парке. Но подъехавшие на машине полицейские, попросила пройти домой и не нарушать порядок. Хотя чаще всего полицейские все – таки контролируют не людей на улице, а автомобилистов.

-Какой штраф накладывается на нарушителей режима?

-Около 200€ или арест на срок до 30 суток. Но я лично не знаю ни одного случая, чтобы кто – то из моего окружения получил этот налог – «мульту».

На улицах все ходят в масках. Человек без маски – как белая ворона. Также нам рекомендовано выходить выбрасывать мусор в общий контейнер исключительно в перчатках.

Сейчас многие завидуют тем, у кого есть собака. У них есть законный повод выйти на улицу, чтобы ее выгулять. Хотя уже ходит шутка, что скоро собаки будут выходить на улицу с поводком, привязанном к дрону.

-Когда приходите домой, как – то дезинфицируете одежду и обувь?

-Надо заметить, что итальянцы в гостях вообще не разуваются. Приходя домой, только некоторые из горожан меняют обувь на более удобную. А сейчас по настоянию вирусологов многие пересмотрели свои привычки.

-По сведениям телефонных операторов, в том же Милане 40% абонентов продолжают активно перемещаться по городу. Итальянцы не возмущаются по этому поводу?

-Люди злятся, когда видят эти данные. Все хотят, чтобы карантин быстрее закончился, чтобы можно было выйти из дома. Предприниматели терпят убытки, многим пришлось закрыть свои лавочки и магазины.

К тому же, народ здесь привык гулять, ходить по кафешкам и барам, пить кофе и аперитивы.

-Пользователи в соцсетях рассказывают, что люди фотографируют тех, кто шатается праздно по улицам и отсылают эти снимки в полицию.

-Да, я слышала об этом. Сегодня, например, сама вышла на улицу, обошла соседний скверик два раза по периметру. Я не думаю, что кому -то надо на меня доносить. Большинству людей не до этого.

-Какие учреждения еще работают?

-Больницы, причем врачи и средний медперсонал находятся там чуть ли не круглосуточно. Работают магазины, аптеки, некоторые фабрики, где производят продукты питания, банки. А в некоторых организациях на работу выходит ограниченное количество людей, иной раз – только один человек.

-Как у вас организован учебный процесс в университете?

-Мы учимся дистанционно, слушаем лекции. Обучение идет на итальянском языке. Еще на нескольких предметах нужен английский язык. Но, в принципе, у нас свободное посещение. Главное – сдать экзамен, что очень непросто. Нет определенных вопросов, по которым надо готовиться. Преподаватель может задать вопрос по любой теме. Обычно экзамен состоит из двух частей – теста и устной части, или части, где предлагаются определенные упражнения. Если ты не сдал одну часть, тебя не допустят ко второй.

-Родители за вас переживают?

-Очень сильно переживают. Раньше казалось, что карантин быстро закончится. А сейчас рейсов нет, выехать из города я не могу. Говорят, что мы, как минимум, еще весь апрель будем сидеть по домам. 12 апреля у итальянцев пасха. Для них это очень важное событие, и собраться всей семьей, провести выходные на природе, устроив пикник, – это святое. А в этом году все будут сидеть по домам, что не просто для жизнерадостных, подвижных итальянцев.

“Это реальная война”

Наталия Блинова живет в городке Альба, работает в сфере туризма, импорта и экспорта.

-То, что сейчас происходит в Италии – это не фейк, а реальная война! Я никому такого не пожелаю! – говорит Наталья. – Мест в госпитале у нас пока хватает. На грядущей неделе должны открыть часть новой больницы в Вердуно, которая будет рассчитана на 200 коек интенсивной терапии. В Болонье собираются запустить несколько линий по производству аппаратов ИВЛ, в кризисный период часть предприятий будет переквалифицирована на выпуск этого жизненно-важного оборудования. Также сейчас возводятся два полевых госпиталя, в Кремоне и Бергамо. У нас сейчас на улице температура воздуха выше 16 градусов, в ангарах больным будут выдавать термо – пледы.

-С соседями общаетесь?

-Дистанцию держим. Но с радостью приветствуем друг друга! Вся надежда сейчас на сознательность людей. То, что граждане отправляют в полицию фотографии праздно шатающихся людей, считаю правильным. Закон должен быть для всех один! Я верю, что все вместе мы справимся с этой бедой, у итальянского народа есть одна особенность – они оптимисты по жизни!

Читайте также:  В чём сила ягод годжи?

pokemongogid.ru Магия любви, привороты, отвороты, заговоры, приметы, фен-шуй, значение имени, отношения, психология, гадания, таро, руны и многое другое.

Рецепты приворота девушки

Содержание Рецепты приворота девушки Рецепты приворотов на разные случаи жизни С чем связано именно .

Чакра свадхистана

Содержание Всё о сексуальной чакре Суть чакры Стремления Чакра и болезни Раскрытие чакры Результат м.

Магические ритуалы на удачу в торговле

Содержание Самый сильный заговор на удачу в торговле – эффективность магической помощи А вот безопас.

Глаз фатимы: оберег и амулет назар

Содержание Значение амулета Глаз Фатимы Легенда о Фатиме Легенда о халифе Легенда о крестоносцах Вне.

Фен-шуй для привлечения любви и брака

Содержание Правила фен-шуй для привлечения любви и брака Основные правила Значение стихии Активация .

Как можно снять порчу в домашних условиях

Содержание Как самому избавиться от порчи в домашних условиях – снять негатив с человека На воду чит.

Как нужно заговорить булавку чтобы она стала оберегом

Содержание КАК НУЖНО ЗАГОВОРИТЬ БУЛАВКУ ЧТОБЫ ОНА СТАЛА ОБЕРЕГОМ Домашний заговор на английскую була.

Реальный приворот девушки

Содержание Реальный приворот девушки Как приворожить девушку или женщину Станьте хозяином своей судь.

Треугольник на линии сердца: значение

Содержание Значения треугольника на линии сердца Что из себя представляет линия сердца Значение треу.

Как правильно определить жизненный путь и найти свое призвание в жизни: рекомендации, нумерология

Содержание Как выбрать правильный путь в жизни Как выбрать свой путь в жизни Проблема выбора Поиск п.

Значение и происхождение символа лапка, обереги и амулеты народов мира, армянский знак бесконечности

Содержание Значение символа лапки, амулеты и обереги народов мира Происхождения пацифистского знака .

Талисман на удачу своими руками

Талисман на удачу своими руками на все случаи жизни Традиция создавать уникальные магические вещи (а.

Кукла оберег неразлучники: как сделать своими руками

Содержание Кукла неразлучники — оберег, объединяющий женское и мужское начало Предназначение кукол н.

Простой приворот на девушку

Содержание Простой приворот на девушку Приворот на любовь девушки, который точно сработает: читаем в.

Как можно снять и вернуть порчу тому кто ее навел

Содержание Отсечь крадник — снять порчу и вернуть обратно тому кто навел Отправить порчу обратно оби.

Рецепты приворота девушки

02.04.2020 Приворот Комментарии к записи Рецепты приворота девушки отключены

Содержание Рецепты приворота девушки Рецепты приворотов на разные случаи жизни С чем связано именно такое подразделение? Не переоценивайте свои силы Приворот на соль поможет овладеть сердцем любимого Простой приворот на соль Приворот на четверговую соль .

Чакра свадхистана

02.04.2020 Биоэнергетика Комментарии к записи Чакра свадхистана отключены

Содержание Всё о сексуальной чакре Суть чакры Стремления Чакра и болезни Раскрытие чакры Результат медитации Всё о сексуальной чакре Если ваша жизнь тосклива и безрадостна, а хочется добавить в нее красок и удовольствия, тогда займитесь .

Магические ритуалы на удачу в торговле

02.04.2020 Обряды Комментарии к записи Магические ритуалы на удачу в торговле отключены

Содержание Самый сильный заговор на удачу в торговле – эффективность магической помощи А вот безопасный ритуал для удачной торговли на рынке. Как привлечь удачу в торговле на рынке – заговоры на рост доходов Этот материал .

Глаз фатимы: оберег и амулет назар

02.04.2020 Амулеты Комментарии к записи Глаз фатимы: оберег и амулет назар отключены

Содержание Значение амулета Глаз Фатимы Легенда о Фатиме Легенда о халифе Легенда о крестоносцах Внешний вид и действие Как носить Советы по применению Значение амулета Глаз Фатимы Амулет Глаз Фатимы имеет много ;имен. Его знают .

Фен-шуй для привлечения любви и брака

02.04.2020 Фэн-шуй Комментарии к записи Фен-шуй для привлечения любви и брака отключены

Содержание Правила фен-шуй для привлечения любви и брака Основные правила Значение стихии Активация зоны Символы и талисманы любви Утки мандаринки Дракон и птица Феникс Мистический узел Привлечение любви и брака Правила фен-шуй для привлечения любви .

Как можно снять порчу в домашних условиях

02.04.2020 Порча Комментарии к записи Как можно снять порчу в домашних условиях отключены

Содержание Как самому избавиться от порчи в домашних условиях – снять негатив с человека На воду читать 9 раз слова домашнего заговора на снятие сглаза: Там оставить, читать слова заговора на возврат порчи колдуну: Самостоятельное .

Как нужно заговорить булавку чтобы она стала оберегом

02.04.2020 Магия Комментарии к записи Как нужно заговорить булавку чтобы она стала оберегом отключены

Содержание КАК НУЖНО ЗАГОВОРИТЬ БУЛАВКУ ЧТОБЫ ОНА СТАЛА ОБЕРЕГОМ Домашний заговор на английскую булавку на удачу и деньги Эффективный заговор перед сном на булавку для притяжения денег Заговор оберег на булавку и красную нить для .

Реальный приворот девушки

02.04.2020 Приворот Комментарии к записи Реальный приворот девушки отключены

Содержание Реальный приворот девушки Как приворожить девушку или женщину Станьте хозяином своей судьбы Как приворожить девушку по фото без последствий Как избежать последствий при приворожении девушки Три способа приворожения девушки по фото Какую фотографию выбрать? .

Один на миллиард: как живёт мальчик с редчайшим генетическим заболеванием

В этом году 29 февраля отмечается международный день редких или орфанных заболеваний. По данным ВОЗ такими недугам страдают более 300 миллионов человек в мире. Около 72% таких болезней имеют генетическую природу. Российский официальный перечень насчитывает 256 видов подобных патологий.

Выяснить предрасположенность ребенка к определенным генетическим недугам возможно. Но такое обследование не входит в перечень ОМС, поэтому многие отказываются его проходить. Более подробные анализы стоят 10–30 тысяч рублей.

Большинство орфанных заболеваний — неизлечимые. Вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента с помощью лекарств, физических упражнений и специализированного питания. В России часто возникают проблемы и с первым, и со вторым, и с третьим.

Двухлетний Святослав нажимает на кнопку интерактивной игрушки и слышит сигнал. Огоньки на панели начинают переливаться. Мальчик смотрит с восторгом сначала на устройство, а потому — на маму Юлию. Ребёнок сидит в детской комнате на ковре, куда его только что принесли. Он не может ходить и даже не умеет ещё стоять. Помимо этого, малыш не пережевывает пищу, имеет косоглазие и астигматизм. Также у него наблюдается задержка психо-речевого развития.

У мальчика редкая болезнь, которая никак не называется. Её нет в официальном перечне. Причина — поломка во второй хромосоме гена. А какого именно — неизвестно. Врачи так и написали в заключении «Другая уточнённая хромосомная аномалия Q99.8. Чтобы определить ген, в котором случился сбой, нужны дорогостоящие анализы. Цена вопроса — 300 тысяч рублей.

Когда москвичка Юлия Рыжова была беременна третьим ребёнком, врачи заподозрили неладное. Прощупывалось слабо сердцебиение малыша, и он почти не шевелился. Медики отправили маму на внутриутробный генетический анализ, который не выявил патологий. Женщина успокоилась — значит, врачам, видимо, показалось. В конце сентября 2017 года она родила мальчика. Доктора обследовали новорождённого и патологий не нашли. Но у Юлии сразу возникли подозрения, что ребёнок нездоров.

Мне его приносят на кормление, он спит. Потом выяснилось, что вообще сосательного рефлекса нет. Грудное вскармливание пришлось приостановить. Святослав начал критически терять в весе. Мы с мужем хватались за голову: что делать?! Начали докармливать смесью из шприца. Помогло, начал поправляться. Врачи разводили руками — мы не знаем, что с ним. По всем анализам мальчик здоров, — рассказывает Юлия.

Первые подозрения, что всё-таки что-то не так, появились у невролога, когда Святославу было несколько месяцев. Ребёнок совсем не держал голову, наблюдалась мышечная слабость. Врач рекомендовал сдать генетический анализ. Так и выяснилось, что у малыша орфанное, неизлечимое заболевание. Доктор честно сказал: даже если Юлия выяснит какой ген повреждён у сына, вылечить эту патологию нельзя. Реабилитация поможет лишь частично восстановить функции организма. А лекарства, которое может помочь, не существует в природе.

Святослав — не единственный ребёнок-инвалид в семье Рыжовых. Его средний брат, Арсений, болен ДЦП и тоже не ходит. Реабилитация необходима обоим ребятам, а её стоимость — сильно бьёт по карману. Родители пробовали ту, что положена по ОМС, но разочаровались. Она не эффективна, и врачи относятся к пациентам равнодушно и поверхностно. Приходится просить о помощи фонды и собирать средства самостоятельно.

Рождение долгожданных детей обернулось для семьи Рыжовых немыслимыми трудностями. Родители Юлии с удовольствием возятся со старшим, а младших — избегают.

Вот вы представьте, вы мечтаете жить на море и стремитесь к этому. Вас приводят не к морю. А в горы. Тоже здорово, красиво, но не то. Не об этом вы мечтали. То же самое с детьми. Я ждала каждого из них. Это здорово, что они есть, но это не то, о чём я мечтала, — откровенничает Юлия.

Главная мечта мамы двух детей-инвалидов, чтобы во взрослом возрасте они не попали в психоневрологические интернаты, которые в России больше похожи на тюрьмы, чем на медицинские учреждения. Она мечтает о «гармоничном красивом доме» для мальчиков.

Подобные заболевания — они даже не орфанные, они встречаются с частотой один на миллиард. Если это мутация неизвестного гена во второй хромосоме, то лечение невозможно, а реабилитация — практически бесполезна. Можно лишь поддерживать состояние с помощью ЛФК. Предугадать такие мутации также невозможно, они возникают спонтанно. Например, под влиянием внешних факторов — грипп, радиация, питание, климат. Или вообще без видимых причин.

Читайте также:  Анализы крови на сифилис: РИФ, ИФА, РВ, РИБТ, РПГА тест, ПЦР, расшифровка

генетик, заслуженный врач РФ, член-корреспондент РАН

Мировому медицинскому сообществу необходимо более досконально исследовать природу происхождения данных заболеваний, рассказала NEWS.ru руководитель общественного движения «Помощь семьям СМА» (спинально-мышечная атрофия) Анастасия Трошина. В последние 6–7 лет стали появляться лекарства, разрабатываться профилактические меры для поддержания жизни таких пациентов. Возможно, в ближайшее время люди, больные орфанными недугами, смогут жить дольше и качественнее.

Самое интересное — в нашем канале Яндекс.Дзен

Синдром Мюнхгаузена: Реально существующие люди, в честь которых названы всем нам известные болезни

А каково было бы вам, если бы в вашу честь назвали какое-нибудь ужасное заболевание? В принципе, такая перспектива вряд ли кого-нибудь обрадует, но людям, о которых вы прочтёте в этой статье, выбирать, к сожалению, не приходилось.

Давайте-ка узнаем о “счастливчиках”, в честь которых назвали известные всем на сегодняшний день болезни и синдромы.

1. Джон Лэнгдон Хэйдон Даун

Именно этот человек, сын аптекаря, а затем начмед Королевского приюта для умалишённых в Эрсвуде (Англия), впервые описал симптомы того самого синдрома Дауна. Только в начале называл он его “монголизмом”. А всё из-за того, что во время своих исследований он разделил детей (по строению черепа) на 5 групп, одной из которых была “монгольская”. Именно они в последствии и получили диагноз уже известного нам синдрома Дауна. Многие думали, что название его пошло от английского “down”, что имеет значение некой деградации, однако кроме фамилии учёного название синдрома дополнительных коннотаций не имеет.

2. Жорж Жиль де ла Туретт

Жорж Жиль де ла Туретт – французский невролог и врач своего наставника и коллеги Жана Мартена Шарко (именно он помогал ученику в карьерном росте). Синдром, названный своей фамилией, Жорж представил в 1984 году, описав его на примере девяти пациентов. Это генетическое расстройство нервной системы, которое проявляется с самого детства и характеризуется множественными моторными тиками. Закончилась жизнь и карьера врача не самым приятным образом. Однажды ему в голову выстрелила пациентка, обуславливая свой поступок тем, что якобы Туретт ввёл её в состояние гипноза против воли. За некоторое время до этого умер и сын врача – Шарко. На фоне этого у Жоржа развивается депрессия. Его состояние ухудшается, и умирает он в госпитале для душевнобольных в Лозанне.

3. Даниел Элмер Салмон

В честь этого американского ветеринара назван род энтеробактерий Salmonella. Он был ключевой фигурой в государственной кампании по борьбе с бронхопневмонией крупного рогатого скота. Также доктор руководил фирмой по производству вакцин против холеры. Именно он описал возбудителей сальмонеллёза – Salmonella choleraesuis, что, в свою очередь, помогло открыть вакцину от тифа. Скончался Салмон в 1914 году от воспаления лёгких.

4. Карл Фридрих Иероним барон фон Мюнхгаузен

Знаменитый литературный персонаж барон Мюнхгаузен существовал и в реальности. Жил этот человек во Франции в XVIII веке и был известен тем, что рассказывал всем удивительные байки о своих приключениях. Именно в его честь и был назван синдром Мюнхгаузена – симмулятивное расстройство, при котором пациенты выдумывают у себя синдромы различных заболеваний, которыми на самом деле не больны. Причины возникновения заболевания до сих пор не известны, а термин был предложен Ричардом Ашером.

5. Ганс Рейтер

Синдром (триада) Рейтера – инфекционно-аллергическое заболевание, сочетание уретрита, конъюнктивита и множественного артрита. Названо оно именем нацистского врача Ганса Рейтера, однако это старое наименование заболевания, поскольку многие активисты выступили против использования фамилии врача нацистов, и сегодня заболевание называется “реактивный артрит”. Ганс был доктором, который ставил ужасные эксперименты над людьми в немецких концлагерях.

6. Гарри Фитч Клайнфельтер

Гарри Клайнфельтер – американский врач, который специализировался главным образом на исследованиях в области ревматологии, проблемах эндокринологии и врачебных методах борьбы с алкоголизмом. Именно он впервые описал наследственное заболевание “синдром Клайнфельтера”, которое связано с особым сочетанием хромосом.

7. Алоис Альцгеймер

Этот немецкий психиатор – автор многочисленных статей по таким болезням, как алкогольный психоз, шизофрения, эпилепсия, сифилис мозга, хорея Хантингтона, артериосклеротическая атрофия мозга и других. Однако имя его увековечило в медицине открытие нейродегенеративного заболевания, которое было названо “болезнью Альцгеймера”.

8. Джеймс Паркинсон

Джеймс Паркинсон – английский врач, химик и биолог, который впервые описал дрожательный паралич, который позже получил название паркинсонизма. Интересно, что симптомы данного заболевания врач наблюдал не в медицинской практике, а на улицах родного Лондона.

9. Ганс Аспергер

Именем этого австрийского педиатра и психиатра назван синдром Аспергера – нарушение развития, которое характеризуется трудностями в социальном взаимодействии, а также ограниченным и стереотипным набором интересов и занятий. От аутизма это заболевание отличает то, что умственные и когнитивные способности сохраняются. В 1944 году именно Ганс описал состояние детей, которые испытывали трудности с невербальной коммуникацией, ограниченную эмпатию по отношению к сверстникам и физическую неловкость. Сегодня некоторые исследователи обвиняют врача в сотрудничестве с программой Третьего рейха по детской эвтаназии.

10. Хакару Хасимото

Этот японский врач впервые описал хроническое воспалительное заболевание щитовидной железы аутоиммунного генеза, которое получило название “тиреоидит Хасимото”. Оно встречается всего у 3-4% населения Земли. Сам же доктор в 1934 году скончался от брюшного тифа.

В Италии живет семья, в честь которой назвали редкий генетический сбой

Это обыкновенная итальянская семья: пожилая мама и две дочери, у каждой из которых уже и свои семьи. Но от всех остальных их кое-что отличает: редкий, даже уникальный синдром. Дело в том, что шестеро членов семьи Марсильи практически не чувствуют боли — это 78-летняя глава семейства Мария Доменика, двое ее дочерей Летиция и Мария, а также их дети Вирджиния, Людовико и Бернардо.

Читайте также

Комментарии

Читайте на 123ru.net

Фоторепортажи

Реклама

Модные новости

Объявления

На 123ru.net все авторские, только что опубликованные новости доступны в разделе “Пользователи сайта”, а также в городе, в котором данная новость опубликована. Кроме того, наиболее интересные и популярные на сегодня новости (рейтинг определяется по времени публикации и количеству посетителей, которые просмотрели публикацию на данный момент) бесплатно транслируются в автоматическом режиме на страницах партнёрского таблоида (только для новостей с изображениями, прикреплёнными к новости и имеющих достаточное для публикации разрешение и размер). Для трансляции в таблоиде, при публикации не забудьте выбрать раздел новости, в котором Ваша новость и будет впоследствии отображаться. 123 Новости (раз, два, три) – мгновенная публикация новостей из первых уст с ежеминутным обновлением. Первые новости – в первых строках!

Мы отбираем самое интересное, самое актуальное и востребованное именно сейчас, именно в том городе и регионе, где это происходит. Каждый пользователь сайта в любой момент может опубликовать свою новость в автоматическом режиме без модерации с нашей стороны, соблюдая лишь элементарные правила корректности в высказываниях и общепринятые нормы морали. Стать нашим корреспондентом в любом городе можно прямо сейчас.

Мы не берём денег не только за публикации Ваших новостей, сообщений и объявлений, но и рекламу Ваших публикаций на страницах наших таблоидов на всех языках мира. На сегодня наши услуги совершенно бесплатны для всех без исключения пользователей сайта.

Мы не берём денег не только за публикации Ваших новостей, сообщений и объявлений, но и рекламу Ваших публикаций на страницах наших таблоидов на всех языках мира. На сегодня наши услуги совершенно бесплатны для всех без исключения пользователей сайта.

На 123ru.net все новости (в том числе и ваши) доступны в переводе на практически любой из популярных языков мира. Для перевода достаточно выбрать из списка языков, размещённого в шапке сайта, интересующий Вас. Перевод выбранной страницы мы осуществим мгновенно в автоматическом режиме и с индексацией через поисковые системы. Читайте новости на языках мира у нас в режиме онлайн. 123ru.net — Ваш мир без границ и языковых барьеров! А с недавнего времени мы добавили и новости по разделам, категориям, интересам и блогам, что позволяет получить пользователю сервиса не только оперативную, но и альтернативную информацию по интересующей теме со всего мира, от совершенно разных независимых популярных и не очень источников на одной странице. Сервис также позволяет просмотреть всю ленту новостей по каждому источнику информации отдельно в формате календаря за любую выбранную дату и период.

Товары и услуги от рекламодателей

m.123ru.net — Ваши новости у Вас в кармане. Безграничные возможности публикации частных материалов и общественно-значимой информации в реальном времени с прямыми ссылками на Ваши источники. Совершенно бесплатно, с мобильного телефона или планшета, оперативно, просто, с точной географической привязкой к происходящим событиям, происшествиям и объявлениям. В любой момент, ежеминутно мы предоставляем Вам возможность публикации актуальной информации (заметки, статьи, репортажи с комментариями, фото и видео, частные объявления и т.д.) по любому из городов России, Украины, Белоруссии и Абхазии — совершенно бесплатно.

А теперь Вам доступны новости и на других языках всех континентов.

Добавить комментарий