10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.

Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.

Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.

6. Врожденная нечувствительность к боли

Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.

Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).

В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.

5. Тетрахроматия

Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.

Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!

Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:

  • всегда женщины;
  • их отцы чаще всего дальтоники.

Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.

4. Четырехчасовой сон

Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.

В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.

Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.

3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха

Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.

Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.

Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.

Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.

В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.

У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.

В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.

1. Полителия

Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.

Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.

Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.

10 биологических аномалий, свойственных человеку

На планете Земля проживает около 7,6 миллиарда человек. Разумеется, что все они отличаются по внешнему виду, но строение тела и внутренних органов у всех одинаковое. Конечно, же исключения из правил есть всегда. Речь идет о генетических отклонениях. Человеческие аномалии давно уже вызывают интерес у врачей, ученых и обычных людей. Однако объяснить их происхождение никто не может. Некоторые отклонения уже никто не считает таковыми, они стали вполне обычным явлением. Тем не менее никто не может объяснить природу возникновения этих аномалий.

Мы представляем вашему вниманию 10 биологических аномалий, свойственных человеку.

10. Монгольское пятно

Это синеватые пятна на коже младенцев. Могут быть разного размера и формы. Образуются они в пояснично-крестцовой области. Монгольские пятна являются отличительной особенностью представителей монголоидной и негроидной расы. Если ребенок европеоидов родился с таким пятном, значит, кто-то из его предков точно принадлежал к «цветной» расе. Не стоит пугаться монгольских пятен, это всего лишь залегание пигмента в соединительнотканном слое кожи. Оно не опасно для здоровья ребенка. Скорее всего, к 4 – 5 годам оно исчезнет. Но бывает, что пятна остаются на всю жизнь. Все-таки, если ребенок родился с пятном, нужно обратиться к дерматологу, не стоит самостоятельно ставить ему диагноз. Возможно, это что-то другое, и тогда здоровье ребенка может быть под угрозой.

9. Влияние Солнца на человека

Наверняка, большинство людей никогда не слышали о науке – космическое естествознание. Именно она изучает влияние Солнца на планету Земля и на человека, в частности. Ученый Александр Чижевский посвятил этой науке всю свою жизнь. Он провел исследования, соотнес все самые трагичные события за время существования человечества с солнечной активностью. Он принимал во внимание самые значимые исторические события: восстания, войны, революции. Как оказалось, что произошли они в пик солнечной активности. Информация, что Солнце влияет на человека, подтвердилась. Действительно, вспышки на Солнце возбуждают нервную систему. Речь идет о магнитных бурях. Каждый хоть раз испытывал их влияние на организм. Человек становится эмоционально неустойчив, некоторые и вовсе проявляют агрессию.

8. Особенности органов дыхания

Человеку кажется, что он дышит обеими ноздрями одновременно. Но это не так. Ноздри «работают» попеременно. Носовой цикл длится в среднем до 2,5 часа. В это время одна ноздря дышит, а вторая отдыхает. Объяснить это явление можно чередованием набухания пещеристой ткани в ноздрях. Кровеносные сосуды сжимаются и разжимаются. Можно сказать, что одна ноздря дышит на 85%, другая на оставшиеся 15%. В мире 80% от всего населения имеют такое дыхание, а остальные 20% — нет. Ученые до сих пор не могут объяснить этот феномен.

7. Парафилия

Парафилией называют ненормальное сексуальное влечение. В данном случае нормальным считается секс двух человек, которые прошли стадию полового созревания. Сюда кроме традиционного секса входит оральный, анальный и некоторые другие виды. Примерами парафилии могут стать: предпочтение в качестве сексуального партнеров лиц с физическими недостатками, парализованных, интерес к клизме или моче. Но бывают и другие виды парафилии, которые приносят вред окружающим: педофилия, зоофилия. Педофилов больными не считают, их наказывают по всей строгости закона, хотя зоофилов, пожалуй, тоже нужно наказывать. Ученые не могут назвать причины парафилии, но они выяснили, что в большей мере они имеют нейробиологический характер. Конечно, большое влияние оказывают психосоциальные факторы.

6. Левша и правша

До сих пор ученые не могут разгадать, почему человек не может выполнять дела правой и левой рукой одинаково. У большинства людей ведущей рукой является правая. Поэтому тем, у кого преобладает левая рука, живется немного труднее. Во-первых, все в этом мире приспособлено под праворуких. Во-вторых, левши имеют гораздо больше проблем со здоровьем. Недержание мочи, нарушения иммунной системы, проблемы психического характера. Эти люди в большей мере подвержены депрессии, они склонны к самоубийству, наркотической и алкогольной зависимости. Продолжительность их жизни так же короче. Дети-левши имеют трудности в учебе, особенно при изучении иностранных языков. Но зато природа часто наделяет их неплохими математическими и музыкальными способностями.

5. Сексуальные отклонения

Тяжело провести грань между сексуальными отклонениями и парафилиями. Вообще все эти понятия сильно размыты, нет единого мнения относительно сексуальных отклонений. Кто-то считает это нормальным, кто-то назовет это не иначе как половое извращение. Все же сексуальных отклонений в поведении людей более чем достаточно. Некоторым вообще не нужно какое-либо взаимодействие и половые партнеры. Они получают удовольствие от другого. Ярким примером являются эксгибиционисты. Они не надеются на «продолжение», им достаточно демонстрации своих половых органов. Долгое время гомосексуализм также относили к сексуальным отклонениям. Сейчас в некоторых странах даже разрешены однополые браки.

4. Однояйцевые близнецы

Оплодотворенная клетка может разделиться на две части. Именно так и начинается жизнь однояйцевых близнецов. Они не только похожи друг на друга внешне, но имеют одинаковый генотип. Удивительно, но люди, которых сложно друг от друга отличить, иногда они являются зеркальной копией друг друга. Единственное, что не всегда совпадает у близнецов – размер ноги. Конечно, же они отличаются не только этим, но обычно посторонний человек не заметит разницы. У них похожи даже отпечатки пальцев.

3. Интранаркозное пробуждение

Люди уже давно не пугаются при слове «наркоз». Это в прошлые времена многие не доживали до конца операции исключительно из-за метода обезболивания. В Средневековой Европе больного просто били по голове до потери сознания. Но все же некоторые личности вздрагивают об одном лишь воспоминании об операции. Дело в том, что не все люди поддаются действию наркоза. Одни слышат, как разговаривают врачи, другие даже испытывают неприятные ощущения. Речь сейчас идет не о выборе неправильной дозировки. Просто 1 – 2 человека из тысячи испытывают проблемы с наркозом. Ученые не могут объяснить, с чем это связано. Такому человеку очень тяжело решиться на операцию, более того у него может начаться паника.

Читайте также:  10 заблуждений о женском здоровье, которые могут привести к плачевным последствиям

2. Химера

Среди людей иногда тоже встречаются химеры. Они образуются в результате слияния двух оплодотворенных яйцеклеток. Организм развивается, и каждая его клетка тоже. В 1953 году ученые обнаружили женщину, которая имела два разных типов крови. Официальная цифра людей-химер – 40, по факту их, конечно, гораздо больше. Ученые предполагают, что маньяк Чикатило тоже был химерой. Данные по группе крови и сперме у него не совпадали. Конечно, же сюда не относятся, организмы, выведенные искусственным путем.

1. Общение человека с животными

Также ученые до сих пор в растерянности от того, что не могут объяснить, как хозяева понимают своих домашних животных. Собака знает, когда хозяин ей недоволен и когда наоборот. Точно также человек ощущает невербальные сигналы, понимая в каком расположении духа находится питомец. Среди ученых давно возникли споры, как происходит этот процесс. Может быть выражение лица, движения бровей, выражение глаз соответствуют сигналам животных. Если честно, волнует это не только ученых, но и хозяев. Ведь они хотели бы еще лучше понимать своих любимцев. Скорее всего, когда-нибудь животные начнут понимать людей, а люди животных. Но это будет уже совсем другой мир, не похожий на тот, в которым мы живем сейчас.

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

  • Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10% [1] .
  • Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000 [2] ), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный [3] .

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

  • аутосомно-доминантный . Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими [4] .
  • аутосомно-рецессивный . Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания [5] .
  • кодоминантный . При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
  • наследование, сцепленное с полом . Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины [6] : если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет [7] . По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

  • дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
  • расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
  • синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
  • синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
  • синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
  • фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
  • нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
  • муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
  • гемофилия — до 1,5 на 10 000 [8] .

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10] , поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав [11] , отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма [12] .

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток [13] .

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности [14] .

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода [15] .

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией [16] .

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее [17] . Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.

По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней [18] . В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться [19] .

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20] .

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21] .

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай [22] .

Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей [23] . Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента [24] , рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов [25] .

Читайте также:  10 голливудских зарплат, которые получают те, кто не снимается в кино

Где можно сдать анализы?

Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.

Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.

Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей [26] .

Топ 10 самых страшных генетических отклонений в мире

№1 Прогерия или преждевременное старение

Экстрасенсы о прогерии говорят, что большая часть детей, которые страдают от данного вида генетического отклонения, покидают мир живых в возрасте тринадцати лет. Но есть среди них и долгожители, которые способны дотянуть примерно до двадцати лет. В соответствии со статистикой, причиной смерти больных прогерией становится инсульт или сердечный приступ.

Если обращаться к данным последних исследований, то заболевание этого типа встречается примерно у одного ребенка из восьми миллионов. С генетической точки зрения данная болезнь вызвана мутацией, которая происходит в гене ламин А/С. Изменения претерпевают белки, которые занимаются поддержанием ядра клетки.

Ребенок страдающий от преждевременного старения

Что касается непосредственного проявления, то отклонение данного типа будет включать такую симптоматику:

  • отсутствие волосяного покрова;
  • жесткая огрубевшая кожа;
  • аномалии, отражающиеся на костных тканях;
  • форма носа имеет определенные особенности;
  • рост человека замедляется

С точки зрения геронтологии, прогерия — явление весьма интересное. Ведь именно за счет ее изучения ученые предполагают выявить наличие причинно-следственных связей в механизме старения.

№2 Синдром Юнера Тана

В первую очередь, экстрасенсы о синдроме Юнера Тана говорят, что главная его особенность – это хождение людей на четвереньках. Один ученый занимался изучением данного генетического отклонения на территории современной Турции. Там, в одном из поселений он встретил семью, которая постоянно передвигалась на четвереньках. Зачастую о людях, страдающих СЮТ говорят, что они имеют врожденную мозговую недостаточность и используют при общении с людьми самую примитивную речь.

Семья развивающая в обратном направлении

По мнению экстрасенсов, этот синдром приводит к обратному течению эволюции. Это говорит о том, что вместо нормального развития человек переходит в фазу квадропедализма. Следовательно, вместо прямохождения людям с данным генетическим отклонениямнамного комфортнее ходить на четверых конечностях. Вот только не все ученые готовы принять эту теорию.

№3 Гипертрихоз

Экстрасенсы о гипертрихозе говорят, что именно этих людей в средневековье считали оборотнями. Еще данное заболевание носит название синдром Абрамса.

Фактическое появление данного заболевания среди людей было зафиксировано только в пятидесяти случаях. Причем это со времен Темного Средневековья. Человек, который страдает этой формой генетического отклонения, отличается от других людей чрезмерным количеством волос на теле. Причем в большей степени они покрывают лицевую область, шею, уши и даже плечи. Причина данного отклонения – это нарушение непосредственной связи между дермой и эпидермисом в период развития трехмесячного плода. Ведь именно в этом возрасте у малыша начинают формироваться фолликулы волосяного типа.

Организм человека при нарушении таких связей не получает необходимой информации относительно расстояния между волосками на его теле. В итоге, все тело буквально покрывается растительностью.

№4 Эпидермодисплазия верруциформная

Экстрасенсы про генетическое отклонение этого типа говорят, что оно является невероятно редким. Носители этого заболевания разносят вирус папилломы. Именно из-за данного инфекционного заболевания на теле человека начинают формироваться папулы и чешуйки. Он «поглощает» ноги, кожу лица и руки. Внешне данные наросты чем-то напоминают бородавки или кору дерева

Экстрасенсы о болезни говорят, что она начинает прогрессировать в возрасте от двадцати до сорока лет. Причем поражает она те места, которые открыты для лучей Солнца.

Это генетическое отклонение предполагает образование наростов на теле

Медицинские специалисты о данном генетическом отклонении говорят, что его невозможно вылечить. На данный момент человек нашел способ лишь на некоторое время его остановить.

Впервые о данной болезни заговорили только в 2007 году. Мужчина по имени Деде Косвар прошел невероятное количество хирургических операций, в ходе которых было снято с его тело примерно шесть килограммов наростов различной степени сложности. Если говорить о процентном соотношении, то 95% всего тела освободились от «бородавок».

Для того чтобы индонезиец мог хотя бы самостоятельно держать ложку, операцию подобного рода придется проводить каждые двадцать четыре месяца.

№5 Иммунодефицит тяжелой степени

Экстрасенсы о людях этого типа говорят, что они рождаются без какого-либо даже упоминания о иммунной системе. О ней во всеуслышание заговорили только в 1976-м году. Мальчик из пластикового пузыря мог существовать только в такой форме.

Что касается реального Веттера, то он смог дожить только до тринадцатилетнего возраста и после неудачной операции по укреплению иммунитета скончался.

Мальчик из пузыря, фото

Причина развития данного заболевания – это бесчисленное количество генов и мутаций в них. На данный момент экстрасенсы о лечении данного генетического отклонения говорят, что оно вариативно и даже вполне эффективно.

№6 Синдром Леша-Нихена

Экстрасенсы о СЛН говорят, что он проявляется только у одного из трехста восьмидесяти тысяч человек. Причем поражает это генетическое отклонение только особей мужского пола. Он приводит к тому, что у мужчины существенно увеличивается синтез мочевой кислоты. Эта кислота выделяется непосредственно в кровь человека. когда эта кислота в достаточном количестве скапливается под кожей и приводит к артриту подагрического типа. Помимо прочего, такое положение вещей может привести к тому, что в организме образуются камни.

Еще данная болезнь оказывает влияние на поведение и невралогию. У таких людей зачастую имеются нервные тики и иногда у них случаются судороги.

Сегодня излечить это заболевание невозможно.

№7 Эктродактилия

Экстрасенсы об этом генетическом отклонении говорят, что у людей с его развитием наблюдается эктродактилия пальцев ног и рук. Впрочем, встречаются еще и такие, которые вовсе не имеют пальцев, либо у них они недоразвиты. Порой о них рассказывают, что такие больные как будто имеют клешни. Вот только к большой удаче человечества, заболевание данного типа встречается весьма редко среди современного населения.

Иногда эта болезнь сопровождается частичной или полной потерей слуха.

№8 Синдром Протея

Вполне вероятно, что именно это генетическое отклонение стало ужасом для Джозефа Меррика, который получил прозвище человек-слон. Эта болезнь вызвана нейрофиброматозом.

Синдром Протея, фото

При прогрессировании данного заболевания, костные ткани человека начинают развиваться с невероятной скоростью. Порой наблюдать за проявлениями этого признака можно только в период с полугода до полутора лет.

Тяжесть этой болезни будет зависеть от особенностей конкретного человека. на данный момент от этого синдрома страдает один человек из 1 000 000.

Вся суть болезни заключается в том, что механизм, который отвечает за клеточный рост «сбивается». Часть клеток продолжают делиться как раньше, а другие ускоряются в сотню раз.

Экстрасенсы об этом генетическом отклонении говорят, что оно нередко становится причиной сильнейшей порчи или сглаза.

№9 Триметиламинурия

На данный момент статистика относительно этого генетического отклонения неизвестна, потому как оно невероятно редкое. Но если человек страдает от этой проблемы, то окружающие заметят это сразу же. Причина в том, что в организме человека скапливается большое количество триметиламина. В итоге, это вещество выводится с потом. И тогда от человека начинает вонять тухлой рыбой.

Экстрасенсы о триметиламинурии говорят, что оно проявляется в большей степени у девушек. Намного интенсивнее запах становится в период менструального цикла. Экстрасенсы уверены, что болезнь данного типа есть обратная сторона любовных приворотов.

№10 Синдром Морфана

А вот Синдром Морфана в отличи от других редких генетических мутаций встречается примерно у одного человека из двадцати тысяч. При этом можно наблюдать неправильное развитие соединительных тканей. Иногда такие люди болеют близорукостью.

Кости на руках и ногах больного развиваются непропорционально. Локтевые и коленные суставы обладают чрезмерной подвижностью. У таких людей тонкие руки и ноги. Они нередко страдают сколиозом и имеют выпуклую или впадающую грудную клетку.

Человек ,страдающий синдромом Морфана

Экстрасенсы о генетических отклонениях говорят, что по их мнению, это кара небесная за неправильное и бесчестное отношение к планете. Ведь сегодня планета изнывает от ужаса и продуктов прогресса человеческого общества. Именно так Вселенная забирает свое. Но ,помимо генетических отклонений, человек сталкивается еще и с большим количеством смертельных заболеваний, которые забирают души миллионов детей и стариков. К большому сожалению, на сегодняшний день многие из этих недугов не поддаются лечению. В 2016 году серьезный урон человечеству нанес свиной грипп. А что будет дальше, неизвестно. Вот только многие участники Битвы экстрасенсов на ТНТ пророчат в ближайшие несколько лет таяние ледников и высвобождение более серьезных и смертоносных вирусов. Вот тогда на самом деле человечеству придется туго…

Смешной. Смешные фото, картинки, видео. Юмор. Интересные истории

Популярные статьи

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

Chert-poberi.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.

Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.

Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.

6. Врожденная нечувствительность к боли

Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.

Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).

В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.

5. Тетрахроматия

Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.

Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!

Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:

    всегда женщины; их отцы чаще всего дальтоники.

Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.

Читайте также:  Признаки гайморита у детей и подростков, как определить болезнь, ее лечение

4. Четырехчасовой сон

Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.

В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.

Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.

3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха

Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.

Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.

Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.

Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.

В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.

У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.

В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.

1. Полителия

Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.

Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.

Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.

Фото на превью delpaint / reddit, delpaint / reddit

Понравилась статья? Подпишитесь на канал, чтобы быть в курсе самых интересных материалов

Лекция № 22. Методы генетики человека

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х – и Y -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

ПризнакиКонкордантность, %
Монозиготные близнецыДизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0)10046
Цвет глаз99,528
Цвет волос9723
Патологические
Косолапость323
«Заячья губа»335
Бронхиальная астма194,8
Корь9894
Туберкулез3715
Эпилепсия673
Шизофрения7013

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы
по биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

где p — частота встречаемости доминантного гена А ; q — частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа .

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа , то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте ( АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

Перейти к лекции №23 «Селекция растений»

Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Читайте также материал из книги «Генетика и селекция. Теория, задания, ответы»:

Тема 12. Генетика человека

Добавить комментарий