Скрининг новорождённых: анализ крови из пяточки

Сразу после появления малыша на свет медицинский персонал родильного дома берёт у него кровь из пяточки. Эта простая процедура называется неонатальным скринингом, и она способна буквально изменить жизнь ребёнка. Раннее выявление ряда наследственных и врождённых заболеваний позволяет начать лечение ещё до появления первых симптомов — когда помочь проще всего и когда можно предотвратить необратимые последствия для здоровья.

В этой статье подробно рассмотрено, что именно проверяется в рамках обязательного скрининга новорождённых в России, как расшифровать результаты, каковы нормы показателей и что делать, если результат оказался положительным.

---

Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен

Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорождённых детей на наследственные болезни обмена веществ и врождённые эндокринные расстройства. Слово «скрининг» означает «просеивание»: среди большого числа внешне здоровых детей выявляются те, кому требуется дополнительное обследование и, возможно, лечение.

Важно понимать: положительный результат скрининга — это не окончательное заключение специалиста, а лишь сигнал к дальнейшему обследованию. Большинство детей с первично положительным результатом при уточняющей диагностике оказываются здоровыми. Тем не менее именно скрининг позволяет не пропустить тех малышей, которым действительно нужна помощь.

В России неонатальный скрининг проводится бесплатно в рамках программы обязательного медицинского страхования и является обязательным для всех новорождённых. Неонатальный скрининг дополняет пренатальный скрининг первого триместра, проводимый ещё во время беременности, и вместе они образуют единую систему ранней диагностики. Отказаться от него можно, написав письменный отказ, однако врачи настоятельно рекомендуют этого не делать.

Цель программы — выявить болезни на доклинической стадии, то есть до появления видимых симптомов. Именно в этот период лечение наиболее эффективно: своевременно начатая терапия позволяет ребёнку вырасти здоровым и полноценным, тогда как упущенное время может привести к необратимым нарушениям умственного и физического развития.

---

Какие заболевания выявляет обязательный скрининг новорождённых

С 2023 года расширенный неонатальный скрининг в России включает проверку на 36 наследственных заболеваний. Однако базовый обязательный пяточный тест, который проводится во всех родильных домах страны, традиционно охватывает пять ключевых нозологий.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия — наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. При этом заболевании организм не может правильно перерабатывать фенилаланин, который накапливается в крови и оказывает токсическое воздействие на головной мозг. Если состояние не выявить вовремя, ребёнок будет отставать в умственном развитии. При своевременном выявлении специальная диета позволяет полностью предотвратить эти последствия.

Частота встречаемости: примерно 1 случай на 6 000–10 000 новорождённых.

Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз — недостаточная функция щитовидной железы с рождения. При дефиците тиреоидных гормонов тормозится развитие нервной системы и физический рост ребёнка. Основным маркером при скрининге новорождённых служит уровень ТТГ (тиреотропного гормона) — его повышение указывает на возможный гипотиреоз. Это одно из наиболее распространённых заболеваний, выявляемых при скрининге: встречается примерно у 1 из 3 000–4 000 новорождённых. При раннем выявлении лечение подбирается индивидуально и позволяет ребёнку развиваться нормально.

Адреногенитальный синдром (АГС)

Адреногенитальный синдром — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается синтез гормонов надпочечников. Это приводит к избыточной выработке андрогенов (мужских половых гормонов). У девочек возможны нарушения полового развития, у мальчиков заболевание проявляется позже. Особую опасность представляет сольтеряющая форма АГС: в первые недели жизни она может вызвать жизнеугрожающее состояние.

Частота встречаемости: около 1 случая на 9 000–14 000 новорождённых.

Галактоземия

Галактоземия — нарушение обмена галактозы (молочного сахара). При этом заболевании галактоза не расщепляется должным образом и накапливается в организме, поражая печень, почки, головной мозг и глаза. Ребёнок с галактоземией не переносит грудное молоко и обычные молочные смеси. При своевременном переводе на безлактозное питание большинства серьёзных осложнений удаётся избежать.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, при котором нарушается работа желёз внешней секреции: лёгких, поджелудочной железы, печени, кишечника. В результате образуется густая слизь, затрудняющая работу этих органов. Раннее выявление позволяет как можно скорее начать поддерживающую терапию и существенно улучшить качество и продолжительность жизни.

Расширенный скрининг новорождённых: что включают 36 заболеваний

Помимо пяти базовых нозологий, расширенный неонатальный скрининг охватывает:

• Болезни обмена органических кислот (метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия и другие)
• Нарушения окисления жирных кислот (дефицит MCAD, LCAD и другие)
• Аминоацидопатии (тирозинемия, гомоцистинурия и другие)
• Лизосомальные болезни накопления (болезнь Гоше, болезнь Помпе, болезнь Фабри и другие)
• Первичные иммунодефициты (тяжёлый комбинированный иммунодефицит — ТКИД)
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Расширенный перечень позволяет выявить редкие, но тяжёлые заболевания, для которых сегодня существуют эффективные методы лечения. Чем раньше начато ведение таких пациентов, тем лучше долгосрочный прогноз.

---

Как проводится забор крови при скрининге новорождённых

Сроки проведения

Для доношенных новорождённых кровь берут на 4–5-й день жизни (в роддоме или при выписке). Для недоношенных детей — на 7-й день жизни, поскольку у них метаболизм ещё незрелый и более ранний анализ может дать ложные результаты.

Если ребёнок был выписан из роддома раньше, чем наступили эти сроки, кровь берут на дому или в поликлинике в рамках патронажного визита участкового педиатра. Откладывать процедуру не стоит: каждый лишний день без информации о состоянии здоровья — это время, которое может быть потеряно.

Техника забора крови

Процедура занимает не более двух-трёх минут:

1. Медицинская сестра прогревает пятку ребёнка тёплой пелёнкой или специальным компрессом для улучшения кровотока.
2. Пятка обрабатывается антисептиком.
3. Специальным стерильным одноразовым ланцетом (скарификатором) делается небольшой прокол.
4. Кровь наносится на специальный фильтровальный бланк — тест-бумагу с кружочками (обычно пять кружков для пяти основных анализов).
5. Бланк высушивается при комнатной температуре, затем отправляется в медико-генетическую лабораторию.

Процедура вызывает лишь кратковременный дискомфорт. Никакой специальной подготовки не требуется. Кормление грудью перед забором крови не противопоказано.

Сухое пятно крови: что это такое

Нанесённая на бланк кровь называется «сухим пятном» (от английского dried blood spot, DBS). Это удобный и надёжный способ хранения и транспортировки биологического материала: сухое пятно стабильно при комнатной температуре и не требует охлаждения. В лаборатории из каждого кружка вырезают диск ткани и проводят биохимические и молекулярно-генетические исследования. Метод широко используется во всём мире именно благодаря своей простоте, дешевизне и надёжности.

---

Нормы показателей неонатального скрининга

Результаты скрининга новорождённых интерпретируются по лабораторным референсным значениям. Ниже приведены ориентировочные нормы для основных заболеваний; точные пороговые значения зависят от конкретной лаборатории и используемого метода. Подробнее о нормах анализов крови у детей читайте в отдельной статье на Medicod.ru.

Фенилкетонурия: уровень фенилаланина

При концентрации фенилаланина выше пороговой назначается повторный анализ и консультация врача-генетика. Уровень фенилаланина выше 6 мг/дл (> 360 мкмоль/л) требует немедленной реакции.

Врождённый гипотиреоз: уровень ТТГ

Важно учитывать, что в первые часы и дни жизни уровень ТТГ физиологически повышен — так называемый «физиологический подъём ТТГ». По этой причине кровь берут не ранее 4-го дня: более ранний забор может дать ложноположительный результат.

Адреногенитальный синдром: уровень 17-ОН-прогестерона

У недоношенных детей значения 17-ОН-прогестерона могут быть выше из-за незрелости надпочечников, поэтому результаты интерпретируются с поправкой на гестационный возраст и массу тела при рождении.

Галактоземия: общая галактоза

Муковисцидоз: иммунореактивный трипсиноген (ИРТ)

При повышении ИРТ проводится повторный анализ через 21–28 дней. Если второй результат также выходит за пределы нормы, назначается молекулярно-генетическое исследование на мутации гена CFTR и потовый тест — «золотой стандарт» подтверждения муковисцидоза.

---

Расшифровка результатов скрининга: что означают «норма» и «повышено»

Если результат в норме

Отрицательный (нормальный) результат скрининга означает, что концентрация изученных веществ в крови ребёнка находится в пределах референсных значений. Это хорошая новость: вероятность наличия скринируемых заболеваний крайне низкая.

Тем не менее следует помнить: скрининг не является абсолютно чувствительным методом. В редких случаях возможны ложноотрицательные результаты, когда заболевание присутствует, но не выявлено. Поэтому при появлении у ребёнка необычных симптомов — задержки развития, судорог, повторяющейся рвоты, желтухи — необходимо обратиться к педиатру вне зависимости от результатов скрининга.

Если результат положительный (выше нормы)

Получение положительного результата нередко вызывает у родителей тревогу. Важно сохранять спокойствие: большинство положительных результатов скрининга — ложноположительные. Это означает, что при углублённом обследовании ребёнок оказывается здоровым.

Положительный результат — это призыв к действию, а не приговор. Он означает лишь то, что один из показателей вышел за рамки референсных значений и требует уточнения.

Причины ложноположительных результатов

• Забор крови ранее 4-го дня жизни (физиологическая незрелость ферментных систем)
• Недоношенность (изменённый метаболизм)
• Тяжёлое общее состояние новорождённого или реанимационные мероприятия
• Технические погрешности при нанесении крови на бланк (недостаточное количество крови, неравномерное нанесение)
• Некоторые препараты, которые принимала мать в период беременности

Что происходит после положительного результата

1. Сотрудник медико-генетической консультации звонит родителям и сообщает о необходимости повторного обследования.
2. Назначается повторный анализ крови для подтверждения или опровержения первичного результата.
3. При необходимости проводятся расширенные биохимические и молекулярно-генетические исследования.
4. Семья направляется на консультацию к профильному специалисту (генетику, эндокринологу, неонатологу).
5. Если выявленное заболевание подтверждается, врач подбирает индивидуальную схему ведения ребёнка.

---

Расширенный скрининг: тандемная масс-спектрометрия

Современный расширенный неонатальный скрининг основан на методе тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Этот метод позволяет за одно исследование определить концентрацию десятков аминокислот, ацилкарнитинов и других метаболитов — и тем самым выявить широкий спектр болезней обмена веществ.

Преимущества ТМС:

• Высокая чувствительность и специфичность
• Быстрое получение результата (обычно в течение 24–48 часов)
• Возможность одновременного анализа множества показателей
• Небольшое количество крови (несколько миллиграммов)
• Автоматизация и воспроизводимость результатов

ТМС широко применяется в центрах неонатального скрининга по всей России и входит в стандарт расширенного обследования новорождённых. Метод позволяет выявить до 50 и более различных наследственных нарушений обмена веществ в зависимости от настроек анализатора и используемых диагностических панелей.

---

Скрининг и наследственность: что важно знать родителям

Многие болезни, выявляемые при скрининге новорождённых, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя могут быть здоровыми носителями изменённого гена, не подозревая об этом. Ребёнок получает заболевание только в том случае, если унаследует изменённый вариант гена от обоих родителей.

Вероятность такого события при носительстве у обоих родителей составляет 25% при каждой беременности. Если у ребёнка выявлено подобное заболевание, родителям рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование, особенно если они планируют иметь ещё детей. Врач-генетик поможет оценить риски, объяснит варианты пренатальной диагностики и ответит на все вопросы.

Важно помнить: наличие заболевания у ребёнка — это не вина родителей. Носительство рецессивных генов — широко распространённое явление в человеческой популяции. По некоторым оценкам, каждый человек является носителем нескольких изменённых вариантов генов, не влияющих на его собственное здоровье.

---

Что делать родителям: пошаговый алгоритм

Шаг 1. Убедитесь, что скрининг новорождённых проведён в срок

Если ребёнок родился в роддоме, уточните у медсестры или акушера, когда будет взята кровь. Если вы выписываетесь раньше 4-го дня, уточните, как будет организован забор — в поликлинике или на дому у патронажной сестры.

Шаг 2. Узнайте порядок получения результатов

В разных регионах России порядок оповещения родителей различается. В большинстве случаев при нормальных результатах родителям не звонят. При положительном результате сотрудник медико-генетической консультации свяжется с вами самостоятельно. Уточните контакты своей медико-генетической консультации заранее.

Шаг 3. Не паникуйте при положительном результате

Первично положительный результат в большинстве случаев не означает заболевания. Паника и поиск информации в непроверенных источниках лишь усилят тревогу. Лучшее, что можно сделать — как можно скорее выйти на связь с медиком и пройти повторное обследование.

Шаг 4. Сотрудничайте с командой специалистов

При подтверждённом заболевании лечение подбирается индивидуально и зависит от конкретного нозологического варианта. Например, при фенилкетонурии основу терапии составляет специальная диета с ограничением фенилаланина; при галактоземии ребёнка переводят на безлактозное питание; при врождённом гипотиреозе медикаментозная терапия назначается врачом-эндокринологом. Семья при этом получает поддержку мультидисциплинарной команды: педиатра, генетика, диетолога, эндокринолога.

---

Отказ от скрининга: чем рискуют родители

Некоторые родители отказываются от скрининга по религиозным, мировоззренческим или иным причинам. В России отказ от любого медицинского вмешательства допускается законодательством.

Однако важно осознавать последствия. Большинство заболеваний, выявляемых при скрининге новорождённых, не дают симптомов в первые недели и месяцы жизни. К моменту, когда симптомы становятся очевидными, в организме ребёнка могут произойти необратимые изменения. Раннее вмешательство — это то, что принципиально меняет прогноз и качество дальнейшей жизни.

Врачи и специалисты в области педиатрии и медицинской генетики единодушно рекомендуют не отказываться от скрининга — эта бесплатная и безопасная процедура является одним из наиболее эффективных инструментов профилактики тяжёлых болезней детства.

---