Первый скрининг при беременности: нормы и расшифровка

Ожидание ребёнка — время радости и одновременно волнений. Одним из первых важных исследований, которые предстоит пройти каждой будущей маме, является первый пренатальный скрининг. Многие женщины слышат это слово и сразу думают о чём-то сложном и пугающем. На самом деле скрининг — это просто комплекс стандартных обследований, которые помогают врачу убедиться, что беременность развивается нормально.

В этой статье мы подробно расскажем, что входит в первый скрининг при беременности, какие нормы установлены для российских лабораторий, как расшифровать результаты и что означают отклонения. Никаких сложных медицинских терминов — только понятная информация для будущих мам.

---

Что такое первый скрининг и зачем он нужен

Пренатальный скрининг первого триместра — это комплексное обследование, которое проводится в период с 11-й по 13-ю неделю беременности (оптимальный срок — 11 недель и 1 день – 13 недель и 6 дней). Слово «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание» или «отбор». В медицинском смысле — это массовое обследование, которое позволяет выявить группу риска среди большого числа людей.

Главная цель первого скрининга — оценить вероятность хромосомных аномалий у плода, прежде всего:

• синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);
• синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме);
• синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме);
• дефектов нервной трубки и других нарушений развития.

Важно понимать: скрининг не выявляет хромосомную патологию как таковую. Он лишь определяет, входит ли конкретная беременность в группу повышенного риска. Даже если риск окажется высоким, это не означает, что у ребёнка обязательно есть нарушения. Окончательное заключение формируется только на основании дополнительных инвазивных исследований — биопсии ворсин хориона или амниоцентеза, которые назначает врач при необходимости.

Кому обязательно проходить первый скрининг

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, первый пренатальный скрининг входит в перечень обязательных обследований для всех беременных женщин, состоящих на учёте в женской консультации. Особенно важно пройти его тем, кто входит в группу повышенного риска:

• возраст матери — 35 лет и старше;
• наличие хромосомных аномалий у предыдущих детей;
• отягощённый семейный анамнез (генетические заболевания у близких родственников);
• воздействие тератогенных факторов в начале беременности (радиация, некоторые лекарственные препараты, инфекции);
• привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша в анамнезе);
• наличие сахарного диабета или аутоиммунных заболеваний у матери.

Если вы не относитесь ни к одной из этих категорий, скрининг всё равно рекомендован — хромосомные аномалии могут встречаться в любом возрасте и при любом состоянии здоровья. Полный перечень анализов, которые назначают при постановке на учёт, смотрите в нашей статье «Анализы при постановке на учёт по беременности».

---

Как подготовиться к первому скринингу

Первый скрининг состоит из двух частей: ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического анализа крови. Подготовка к каждому из них немного отличается.

Подготовка к УЗИ первого триместра

УЗИ в первом триместре чаще всего проводится трансвагинальным способом (датчик вводится во влагалище) — в этом случае специальной подготовки не требуется. Если же исследование проводится трансабдоминально (датчик располагается на животе), мочевой пузырь должен быть умеренно наполнен: за 30–40 минут до процедуры рекомендуется выпить 0,5–1 литр негазированной воды.

Одежда должна быть удобной — живот должен легко открываться. Не забудьте взять с собой обменную карту беременной и направление от врача.

Подготовка к сдаче крови на биохимию

Биохимический анализ крови сдаётся строго натощак — последний приём пищи должен быть не менее чем за 4–6 часов до забора крови. Воду без газа и сахара пить можно. Накануне исследования рекомендуется:

• исключить жирную, жареную и острую пищу;
• воздержаться от интенсивных физических нагрузок;
• избегать стрессовых ситуаций;
• не курить хотя бы за час до анализа.

Многие лаборатории рекомендуют сначала сдать кровь, а затем идти на УЗИ — уточните порядок в своей клинике или у лечащего врача.

---

Что входит в первый скрининг: УЗИ и биохимия

УЗИ первого триместра: что смотрит врач

Ультразвуковое исследование — ключевая часть первого скрининга. Опытный врач-сонолог оценивает множество параметров. Вот основные из них.

Копчико-теменной размер (КТР) — расстояние от темени до копчика плода. Этот показатель позволяет уточнить срок беременности и убедиться, что плод развивается соответственно своему возрасту.

Толщина воротникового пространства (ТВП) — один из самых важных маркеров скрининга. Воротниковое пространство — это область на шее плода, где скапливается жидкость. При хромосомных аномалиях эта жидкость обычно накапливается в большем количестве, и ТВП увеличивается.

Носовая кость — у плодов с синдромом Дауна носовая кость в первом триместре нередко не визуализируется или имеет уменьшенные размеры. Это дополнительный маркер, который учитывается при расчёте комбинированного риска.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) — нормальный ритм сердца плода составляет 150–175 ударов в минуту в этот период.

Кровоток в венозном протоке — нарушение кровотока здесь может указывать на повышенный риск хромосомных и сердечных аномалий у плода.

Трикуспидальная регургитация — обратный ток крови через трёхстворчатый клапан сердца. В норме её быть не должно.

Помимо этого, врач оценивает:

• количество плодов и хорионов (при многоплодной беременности);
• строение головного мозга, позвоночника, конечностей;
• расположение и структуру хориона (будущей плаценты);
• объём амниотической жидкости;
• состояние матки, яичников и шейки матки.

Биохимический анализ крови: β-ХГЧ и PAPP-A

Биохимическая часть скрининга включает определение двух маркеров в крови матери.

β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека) — гормон, который вырабатывается плацентой с первых дней после оплодотворения. Его концентрация быстро нарастает в начале беременности, достигает пика в первом триместре, а затем постепенно снижается. Изменение уровня β-ХГЧ является важным индикатором состояния плаценты и плода. Подробные нормы гормона по неделям и причины отклонений описаны в статье «β-ХГЧ по неделям беременности».

PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы) — белок, который также вырабатывается плацентой. Его концентрация в норме постепенно нарастает на протяжении всей беременности. Снижение PAPP-A в первом триместре является одним из ранних маркеров ряда хромосомных нарушений.

Оба показателя выражаются в единицах МоМ (кратное медианы) — это отношение индивидуального значения к среднему значению для данного срока беременности. Значение МоМ от 0,5 до 2,0 считается нормальным диапазоном. Использование МоМ позволяет корректно сравнивать результаты разных лабораторий и интерпретировать данные с учётом срока беременности, веса женщины и других индивидуальных факторов.

---

Нормы показателей первого скрининга

Толщина воротникового пространства (ТВП): нормы по КТР

ТВП — главный ультразвуковой маркер скрининга первого триместра. Нормы ТВП напрямую зависят от копчико-теменного размера плода:

Пороговым значением считается 3,0 мм: при ТВП ≥ 3,0 мм риск хромосомных аномалий существенно возрастает, и пациентке рекомендуется консультация врача-генетика. Следует подчеркнуть, что само по себе увеличение ТВП не является основанием для каких-либо выводов — оно учитывается в совокупности с другими показателями.

Копчико-теменной размер (КТР): нормы по неделям

КТР позволяет уточнить точный срок беременности. Ориентировочные нормативные значения для разных сроков:

Если КТР значительно меньше или больше нормы, врач уточняет срок беременности по данным УЗИ и анализирует, соответствует ли развитие плода вычисленному сроку.

Нормы β-ХГЧ по неделям беременности

Уровень β-ХГЧ меняется с каждой неделей беременности. Ориентировочные референсные значения для первого триместра:

Важно: нормы β-ХГЧ могут незначительно различаться в зависимости от лаборатории и используемых реактивов. Всегда ориентируйтесь на референсные значения, указанные в вашем бланке анализа. В пересчёте на МоМ нормальный диапазон составляет 0,5–2,0 МоМ.

Нормы PAPP-A при беременности

PAPP-A также оценивается в единицах МоМ. В норме значение должно находиться в диапазоне 0,5–2,0 МоМ. Абсолютные значения сильно зависят от лаборатории и срока беременности, поэтому для интерпретации важнее именно показатель МоМ, а не абсолютное числовое значение.

---

Расшифровка отклонений от нормы первого скрининга

Повышенная ТВП

Если толщина воротникового пространства превышает нормативные значения, это может быть связано с:

• хромосомными аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера и другие);
• врождёнными пороками сердца;
• скелетными дисплазиями;
• некоторыми инфекциями, перенесёнными в ранние сроки беременности.

Важно: увеличенная ТВП — это не приговор. Примерно у половины плодов с ТВП от 3 до 4,4 мм по итогам полного обследования хромосомных нарушений не выявляется. При ТВП ≥ 3,5 мм вероятность отклонений существенно возрастает, однако окончательное заключение возможно только после дополнительных исследований.

Повышенный β-ХГЧ (выше 2,0 МоМ)

Высокий уровень β-ХГЧ может наблюдаться при:

• повышенном риске синдрома Дауна у плода;
• многоплодной беременности;
• раннем токсикозе и тяжёлой рвоте беременных;
• сахарном диабете у матери;
• трофобластической болезни.

Пониженный β-ХГЧ (ниже 0,5 МоМ)

Низкий уровень β-ХГЧ может быть признаком:

• повышенного риска синдрома Эдвардса или Патау у плода;
• угрозы прерывания беременности;
• плацентарной недостаточности;
• неточного определения срока беременности.

Сниженный PAPP-A (ниже 0,5 МоМ)

Низкий уровень PAPP-A — один из важных маркеров, заслуживающих внимания. Он может указывать на:

• повышенный риск синдрома Дауна, Эдвардса или Патау у плода;
• повышенный риск выкидыша или замершей беременности;
• задержку роста плода в более поздние сроки;
• риск развития преэклампсии (гестоза).

Сниженный PAPP-A при нормальном β-ХГЧ — повод для более тщательного наблюдения за течением беременности, но не повод для паники. Врач оценит картину в целом и примет решение о дальнейшей тактике.

Повышенный PAPP-A (выше 2,0 МоМ)

Незначительное повышение PAPP-A, как правило, не имеет клинического значения и чаще всего является вариантом нормы. Однако в сочетании с другими показателями скрининга врач обязательно учитывает и этот параметр.

---

Комбинированный риск: как считается итоговый результат скрининга

Результаты скрининга не оцениваются по каждому показателю отдельно. Врач и специальная компьютерная программа (чаще всего используется сертифицированное ПО FMF — Фонда медицины плода) рассчитывают комбинированный риск — итоговую вероятность хромосомной аномалии с учётом:

• возраста матери;
• данных УЗИ (ТВП, КТР, носовая кость, кровоток в венозном протоке и др.);
• уровня β-ХГЧ в МоМ;
• уровня PAPP-A в МоМ;
• веса, роста, расовой принадлежности матери;
• наличия сахарного диабета и факта курения;
• способа зачатия (естественный или ЭКО).

Итоговый результат выражается в виде соотношения, например 1:250 (одна вероятность патологии на 250 случаев) или 1:3000.

Как интерпретировать итоговый риск первого скрининга

• Высокий риск: результат менее 1:100 (например, 1:50, 1:10). Это означает, что вероятность хромосомной патологии высока — рекомендуется консультация генетика и обсуждение инвазивных методов обследования.
• Промежуточный риск: от 1:100 до 1:1000. Врач может рекомендовать дополнительное обследование — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
• Низкий риск: более 1:1000. Вероятность хромосомной аномалии низкая, дополнительное обследование, как правило, не требуется.

Важно помнить: риск 1:100 означает, что из 100 женщин с таким результатом у 99 рождается здоровый ребёнок, и только у одной может быть выявлена патология. Высокий риск по скринингу — это не заключение о состоянии здоровья вашего ребёнка, а лишь основание для дальнейшего обследования.

---

Что делать, если скрининг показал высокий риск

Получив результаты скрининга с высоким риском, многие женщины испытывают сильное волнение. Это абсолютно понятно и естественно. Важно знать, что делать дальше.

Шаг 1. Не паниковать. Высокий риск по скринингу — это не окончательное заключение. Это сигнал к тому, что нужно пройти дополнительное обследование.

Шаг 2. Обратиться к генетику. Врач-генетик изучит все результаты, оценит семейный анамнез и поможет определить дальнейшую тактику.

Шаг 3. Рассмотреть дополнительные методы обследования. В зависимости от ситуации врач может предложить:

• НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ ДНК плода из крови матери. Точность теста составляет более 99% для основных хромосомных аномалий. Метод безопасен для плода, не требует вмешательства в полость матки.
• Биопсию ворсин хориона — взятие небольшого фрагмента плаценты (проводится на сроке 11–14 недель). Позволяет получить точный хромосомный анализ клеток плода, однако сопряжена с небольшим (около 0,5–1%) риском выкидыша.
• Амниоцентез — взятие пробы околоплодных вод (проводится с 16-й недели). Также даёт точный хромосомный анализ; риск потери беременности сопоставим с биопсией ворсин хориона.

Решение о том, какой метод выбрать, принимается совместно с врачом с учётом индивидуальных обстоятельств, срока беременности и пожеланий пациентки.

---

НИПТ: современная альтернатива инвазивным методам

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — относительно новый метод, который стремительно вошёл в акушерскую практику. Его суть: начиная примерно с 10-й недели беременности в крови матери появляются фрагменты ДНК плода (так называемая внеклеточная ДНК). Лаборатория анализирует эту ДНК и выявляет возможные хромосомные отклонения.

НИПТ имеет ряд важных преимуществ:

• высокая точность (более 99% для синдрома Дауна);
• полная безопасность для матери и плода;
• возможность определить пол ребёнка;
• ранние сроки проведения (с 10-й недели).

Вместе с тем НИПТ также является скрининговым методом: при положительном результате требуется подтверждение инвазивным тестом. Кроме того, тест не выявляет все возможные пороки развития. На сегодняшний день НИПТ не входит в перечень обязательных исследований по ОМС в большинстве регионов России, однако доступен на коммерческой основе.

---

Возможные причины ложноположительных результатов скрининга

Первый скрининг — не идеальный инструмент. Существуют ситуации, когда результаты могут оказаться ложно высокими или ложно низкими:

• Неточный срок беременности: если срок рассчитан неправильно, нормы применяются к другому периоду развития и результат оказывается искажённым.
• Многоплодная беременность: при двойне уровни гормонов значительно выше, что влияет на расчёт риска.
• Беременность после ЭКО: уровни β-ХГЧ и PAPP-A при ЭКО-беременностях нередко отличаются от средних — это должно учитываться при расчёте.
• Ожирение или недостаточная масса тела: вес матери влияет на концентрацию маркеров в крови.
• Сахарный диабет: может снижать уровень PAPP-A, имитируя патологическую картину.
• Курение: снижает PAPP-A примерно на 10–15%.
• Качество выполнения УЗИ: ТВП требует строгого соблюдения протокола измерения. Ошибка даже в 0,5 мм может существенно изменить расчётный риск.

Именно поэтому важно, чтобы оба компонента скрининга — и УЗИ, и анализ крови — выполнялись в аккредитованных учреждениях специалистами, прошедшими соответствующую подготовку по стандартам FMF.

---

Особенности скрининга при многоплодной беременности

При многоплодной беременности интерпретация результатов скрининга имеет свои особенности. Уровни β-ХГЧ и PAPP-A при двойне в среднем в 2 раза выше, чем при одноплодной беременности, что требует использования специальных поправочных коэффициентов при расчёте.

ТВП оценивается для каждого плода отдельно. Если у одного из плодов обнаруживается увеличенная ТВП, риск повышается именно для этого плода, а не для всей беременности в целом.

При монохориальной двойне (когда оба близнеца делят одну плаценту) вероятность хромосомных аномалий рассчитывается иначе, чем при дихориальной двойне: оба плода имеют одинаковый набор хромосом, что учитывается специальными программами расчёта риска.

---

Когда результаты скрининга считаются недействительными

Бывают ситуации, когда скрининг приходится переносить или проводить повторно:

• пропущены оптимальные сроки (после 13 недель и 6 дней скрининг первого триместра уже не проводится);
• УЗИ выполнено с нарушением протокола (неудобное положение плода, невозможность корректно измерить ТВП);
• анализ крови был сдан не натощак;
• образец крови был неправильно транспортирован или хранился.

В таких случаях врач может направить пациентку на повторное исследование или, если срок уже упущен, сразу рекомендовать второй пренатальный скрининг (который проводится в 18–21 неделю).

---